患者女，51岁，1个月前无明显诱因出现发热，体温最高38.9 ℃，伴畏寒及腰痛；当地医院诊断为大肠杆菌脓毒症，抗感染治疗后恢复正常；因腹部超声提示右上腹脓肿可能，为进一步诊治至本院就诊。入院实验室检查(括号内为正常参考值范围)：白细胞和中性粒细胞计数未见升高，铁蛋白481.58(4.63~204.00) μg/L，降钙素原>200.00(0~0.05) μg/L；血培养及骨髓培养：阴性；尿培养：屎肠球菌阳性。胸腹部CT示：双肺弥漫性薄壁囊性病变(性质待定)，肝脏多发错构瘤，双肾错构瘤。腹部MRI示：肝脏多发错构瘤，双肾错构瘤、右肾包膜下脓肿(图1A)。

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图1

结节性硬化症合并右肾包膜下脓肿患者(女，51岁)MRI图及¹⁸F-FDG PET/CT显像图(箭头及红色描边示病灶)。MRI T₂加权成像可见右肾包膜下不规则片状稍高信号影(A，上)，弥散加权成像(A，下)示病灶弥散受限，提示右肾包膜下脓肿；CT及PET/CT融合图示室管膜下致密小结节影，提示钙化结节(B)；双肺呈弥漫性囊性改变，提示肺淋巴管肌瘤病(C，D)；肝实质内脂肪密度低代谢小结节影，提示肝脏错构瘤(E)；双肾混杂密度影，其内见片状脂肪密度影，提示肾脏错构瘤(F)；椎体内多发致密结节，提示硬化性骨病损(G)；右侧甲状腺增大伴代谢增高，提示功能性腺瘤(H)；右肾包膜下片状高代谢稍低密度影，提示右肾包膜下脓肿(I，红色描边)，感染范围上自肝脏脏面下至髂前上棘水平(J，红色描边)

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图1

结节性硬化症合并右肾包膜下脓肿患者(女，51岁)MRI图及¹⁸F-FDG PET/CT显像图(箭头及红色描边示病灶)。MRI T₂加权成像可见右肾包膜下不规则片状稍高信号影(A，上)，弥散加权成像(A，下)示病灶弥散受限，提示右肾包膜下脓肿；CT及PET/CT融合图示室管膜下致密小结节影，提示钙化结节(B)；双肺呈弥漫性囊性改变，提示肺淋巴管肌瘤病(C，D)；肝实质内脂肪密度低代谢小结节影，提示肝脏错构瘤(E)；双肾混杂密度影，其内见片状脂肪密度影，提示肾脏错构瘤(F)；椎体内多发致密结节，提示硬化性骨病损(G)；右侧甲状腺增大伴代谢增高，提示功能性腺瘤(H)；右肾包膜下片状高代谢稍低密度影，提示右肾包膜下脓肿(I，红色描边)，感染范围上自肝脏脏面下至髂前上棘水平(J，红色描边)

¹⁸F-FDG(本中心自行制备，放化纯>95%)PET/CT(荷兰Philips Ingenuity TF型)显像(图1B，图1C，图1D，图1E，图1F，图1G，图1H，图1I，图1J)示：双侧侧脑室室管膜下多发钙化灶，SUV_max为2.3；双肺弥漫分布大小不一囊状影，SUV_max约0.6；肝脏及双肾多发错构瘤，SUV_max约2.1；全身多发骨质密度增高区，SUV_max约2.3；以上征象考虑为结节性硬化症(tuberous sclerosis, TSC)。右肾包膜下"新月"状混杂密度影，SUV_max约5.9，考虑为感染。临床诊断为TSC伴右肾包膜下脓肿。根据尿培养及药敏试验结果，选择万古霉素、头孢哌酮钠舒巴坦钠、美罗培南联合抗感染，患者体温平稳后出院，3个月后随访患者未诉明显不适。

TSC是1种较为罕见的多系统常染色体显性遗传综合征，该疾病由TSC1或TSC2基因突变以及雷帕霉素机制靶点通路过度激活导致^[1,2]，皮肤、脑实质、眼、心肌、肾等多个器官的良性肿瘤是该疾病的主要特点^[3]。累及不同器官会导致不同的临床症状：累及神经系统会导致癫痫^[3]；累及肺导致肺淋巴管肌瘤病(pulmonary lymphangioleiomyomatosis, PLAM)，造成气胸、气促^[4] ；累及心肌会导致心肌横纹肌肉瘤，造成心律失常、瓣膜缺损或心力衰竭等^[2]。依据国际TSC共识大会制定的2012版TSC诊疗指南(以下简称指南)^[5]，本例患者有以下主要临床特征：(1)室管膜下结节；(2) CT示双肺呈PLAM表现；(3)双肾多发错构瘤。该患者虽然未行基因检测，但已经达到临床诊断标准。

本例患者首先进行了胸腹部CT及腹部MRI检查，2种检查均诊断肝脏及双肾错构瘤，CT发现多发薄壁囊性病变，未做定性诊断。CT空间分辨率及密度分辨率高，显示病灶形态、分界较为清晰，能准确显示肺内弥漫囊性病变、肝脏及双肾内脂肪和软组织成分，但CT软组织分辨力不及MRI。MRI进一步明确肝脏及肾脏的错构瘤中各种组织成分，但扫描时间长，对肺部疾病的诊断价值受限。PET/CT通常行全身显像，能显示病灶的代谢和解剖信息，本例中，其在发现全身病灶、提示TSC诊断及其伴发感染中有着重要的价值。

TSC的PET/CT显像以个案报道为主，有学者认为PET/CT可以发现TSC是否合并恶性肿瘤^[6,7]。由于TSC造成的各器官病灶多为良性病灶，PET/CT能通过葡萄糖的代谢提示其是否合并了恶性及炎性病灶，从而避免延误治疗。本例患者右肾包膜下脓肿首次被MRI发现；由于CT平扫对软组织分辨率和鉴别价值有限，在肾脏形态失常伴错构瘤的背景下，难以发现合并的感染，从而出现漏诊；而多数炎性及感染病灶葡萄糖代谢增高^[8]，PET/CT通过反映代谢信息能清晰分辨本例右肾包膜下脓肿(图1I，图1J)。该患者在当地医院诊断脓毒血症并进行抗生素治疗后症状有所缓解，虽然本院就诊时WBC及中性粒细胞处于正常范围内，但结合MRI T₂加权成像(weighted imaging, WI)高信号、弥散加权成像(diffusion-weighted imaging, DWI)扩散受限表现及PET/CT高代谢表现，临床诊断为右肾包膜下脓肿，后续抗生素联合治疗后患者痊愈出院及3个月后随访进一步确立了该诊断。

常规的影像学以局部检查为主，临床较少利用CT、MRI及超声进行全身检查，对于TSC等累及全身的疾病往往仅能发现一隅；而PET/CT作为1种常规全身(颅顶至股骨中上段)检查，对于累及全身的疾病通常能给予较为准确的诊断及分期^[9]。由于本例未行CT及MRI颅脑扫描，PET/CT首次发现该病颇具特征性的室管膜下结节(图1B)，为临床确立诊断提供了重要的信息。此外，该病常伴随有癫痫^[3]，PET/CT在诊断TSC所致癫痫方面较传统影像学检查更具优势^[10,11]。随着PET/MR的应用增加，以癫痫为主要症状的TSC报道逐渐增加，Chandra等^[12]利用PET/MR确定致痫灶更加精确；Wu等^[13]认为PET/MR作为非侵入检查可以有效指导手术切除范围。笔者认为PET/MR设备较少、价格昂贵限制了其在TSC的应用，PET/CT联合MRI或异机融合可弥补其不足。

虽然指南^[5,14]对于椎体内高密度结节(图1G)未进行详细描述，Boronat等^[15]认为此类病灶为硬化性骨病损，与神经嵴细胞有关，笔者认为此征象也可以作为诊断TSC的征象之一。TSC常伴随甲状腺乳头状癌^[5,14]，本例患者甲状腺右侧叶肿大伴代谢增高(图1H)，由于颈部未行其他影像学检查，笔者推测甲状腺右侧叶病变为功能性腺瘤可能性大。

综上，PET/CT作为1种分子影像学全身检查，诊断TSC等全身性疾病较传统影像学检查有独特的优势，并可以发现一些传统影像学难以发现的病灶，对于疾病的随访及疗效评价有着不可替代的作用。