探讨儿童脊髓纵裂畸形的临床特点、诊断与治疗方法。
回顾性分析2005年1月至2016年7月郑州大学第三附属医院小儿骨科诊治的225例脊髓纵裂畸形患儿的临床资料。其中，男77例，女148例；年龄3 d～16岁，平均(5.8±3.1)岁；就诊年龄3 d～1个月(含1个月)14例，1个月～1岁(含1岁)65例，1～16岁146例；纵裂部位位于颈段3例，胸段105例，腰段117例，胸段及腰段5例，颈段、胸段及腰段均有纵裂1例。Ⅰ型172例，Ⅱ型47例，复合型6例。比较患儿手术前后双下肢肌力变化，对手术前后膀胱残余尿量、双下肢神经电生理检测结果进行统计学分析。
本组225例均行脊髓纵裂间隔切除脊髓栓系松解术，同期或分期行脊柱畸形矫正术。随访1～11年，疗效：优(痊愈)47例，良(显效)71例，可(有效)96例，差(无效或加重)11例。所有患儿术后均复查泌尿系统超声并测量膀胱残余尿量，其中Ⅰ型纵裂、Ⅱ型纵裂、复合型纵裂患儿的膀胱残余尿量分别为(26.7±18.2)ml、(18.2±7.9)ml与(59.9±33.6)ml和术前(59.4±47.2)ml、(46.6±27.3)ml和(103.9±54.6)ml比较，差异均有统计学意义(P均<0.05)。术后胫后神经电生理检测提示诱发电位波幅(7.23±4.52)mV、神经传导速度(51.34±6.33) m/s及潜伏期电位(3.81±0.59) ms均较术前[(4.71±3.81)mV、(38.59±5.39)m/s和(7.73±0.54)ms]显著改善，差异均有统计学意义(P均<0.05)。
脊髓纵裂畸形临床少见，常合并其他神经系统畸形，背部皮肤改变、双下肢发育异常及脊柱畸形有利于早期诊断，显微外科手术对于阻止神经损伤进一步发展、改善已有症状疗效显著。
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脊髓纵裂畸形(split cord malformation，SCM)是脊柱脊髓先天性发育异常的一种，主要特征为脊髓被间隔节段性分开，间隔可以由纤维组织、软骨、骨组织或上述几种成分组成。根据Pang的分类，分为3个类型，Ⅰ型：病变区两条半脊髓均有自己独立的硬脊膜囊，两硬脊膜囊形成一个鞘，中间被骨性或软骨间隔所分开；Ⅱ型：病变区两条半脊髓在一个硬脊膜囊内，被1个纤维性间隔分开；复合型：SCM有两处以上，合并不同类型的脊髓纵裂[1,2]。现对我院2005年1月至2016年7月间收治SCM患儿进行回顾性分析。
纳入标准：①年龄在18岁以下。②影像学检查及手术证实为SCM。③于我院行手术治疗。排除标准：①年龄在18岁以上。②临床及影像学资料不完整。③未行手术治疗。④随访时间小于1年。⑤失访。⑥其他医疗机构行手术治疗后于我院行二次手术。所有病历资料的使用均取得患儿家属同意。
最终有225例患儿入选本次研究。其中，男77例，女148例，男女比1∶1.92；年龄3 d～16岁，平均(5.8±3.1)岁；就诊年龄在3 d～1个月(含1个月)14例，1个月～1岁(含1岁)65例，1～16岁146例。患儿首发症状汇总见表1。按照Pang的SCM分型：Ⅰ型172例，Ⅱ型47例，复合型6例。
225例SCM患儿首发症状汇总资料
225例SCM患儿首发症状汇总资料
| 背部改变 | 例数 | 双下肢异常 | 例数 | 大小便功能异常 | 例数 |
|---|---|---|---|---|---|
| 异常毛发 | 65 | 下肢长短、粗细改变 | 12 | 尿失禁 | 7 |
| 色素沉着 | 6 | 下肢疼痛 | 5 | 尿频、尿不尽 | 13 |
| 皮下脂肪瘤 | 7 | 失神经性溃疡 | 2 | 便秘或大便污裤 | 5 |
| 背部疼痛 | 5 | 下肢肌力减退 | 11 | ||
| 皮肤凹陷 | 3 | 马蹄内翻足 | 9 | ||
| 脊膜膨出 | 10 | 病理性骨折 | 1 | ||
| 脊柱侧弯 | 64 | ||||
| 合计 | 160 | 40 | 25 |
所有患儿术前均行双肾输尿管膀胱彩色超声及残余尿量测定、全脊柱正侧位X线、全脊髓MRI、病变节段CT、尿流动力学、双下肢肌电图等检查。X线及CT检查旨在鉴别是否合并脊柱侧弯、胸廓肋骨畸形。MRI检查需在患儿安静状态下进行，对于小龄患儿可应用适量的镇静药物。尿流动力学检查前1～2 h行清洁灌肠，提高检查准确性。双下肢肌电图检查鉴别肌肉神经性病变，对于高位SCM，同时行双上肢的肌电图检查。
术前X线及CT检查发现脊柱畸形184例，其中椎管内骨嵴172例，椎管闭合不全162例(72%)，椎板融合畸形24例(10.7%)，半椎体及蝴蝶椎畸形62例(27.6%)。全脊髓MRI检查发现所有患儿均有不同程度的脊髓低位、栓系。其中腰骶部脊髓脊膜膨出33例(14.7%)，腰骶部脂肪瘤46例(20.4%)，脊髓空洞症175例(77.8%)，骶管囊肿18例(8%)。典型病例图片见图1，图2，图3，图4，图5。
尿流动力学检查提示异常者121例(53.8%)，主要为逼尿肌收缩乏力、逼尿肌过度活动、逼尿肌括约肌协同失调。泌尿系统超声检查提示肾积水、肾旋转不良、马蹄肾等肾脏畸形共18例(8%)。双下肢肌电图提示异常者195例(86.7%)。
①合并双下肢运动感觉功能障碍、大小便功能障碍等神经损伤症状者，积极手术。②合并脊髓脊膜膨出、脊髓栓系综合征等其他神经系统畸形者，在行脊膜膨出修补、栓系松解手术后，同期行脊髓纵裂手术。③合并脊柱侧弯等先天性脊柱畸形者，先行脊髓纵裂手术，同期或分期行脊柱侧弯矫正术。④无神经损伤症状的SCM患儿，仍建议早期行手术，以降低神经损伤风险。
①根据术前CT、MRI检查，结合术中X线准确定位脊髓纵裂间隔位置。②咬除后方异常棘突和椎板，充分暴露脊髓纵裂间隔位置，必要时暴露上下各1个椎体。③打开硬膜暴露裂开的脊髓及间隔成分，在显微镜下咬除骨性间隔、软骨性间隔及切除纤维束。④行椎板成形术维持脊柱后柱的稳定。⑤术中应用体感诱发电位和电刺激器预防神经损伤。
术后6个月复查双肾输尿管膀胱彩色超声及残余尿量测定、全脊柱正侧位X线，术后1年复查病变节段MRI、尿流动力学及双下肢肌电图检查。考虑到CT辐射损害，对于X线及MRI检查无异常的患儿，通常不行CT检查。由于MRI检查费用高，小龄儿童需镇静；尿流动力学及肌电图为侵入性检查，术后超过2年的患儿，每2～3年复查一次。
采用SPSS 21.0统计学软件对计量资料包括手术前后膀胱残余尿量、双下肢神经电生理检测结果进行独立样本t检验，P<0.05为差异有统计学意义。
本组术后随访1～11年，平均(5.8±2.7)年，依据程斌和崔宽龙[3]提出的临床疗效标准，效果优(痊愈)47例(20.9%)，良(显效)71例(31.6%)，可(有效)96例(42.7%)，差(无效)11例(4.9%)。
所有患儿术后均复查泌尿系统超声并测量膀胱残余尿量。其中，Ⅰ型、Ⅱ型、复合型纵裂患儿的膀胱残余尿量分别为(26.7±18.2)ml、(18.2±7.9)ml和(59.9±33.6)ml与术前(59.4±47.2)ml、(46.6±27.3)ml和(103.9±54.6)ml比较，差异均有统计学意义(P＝0.020、0.029和0.024，表2)。术后胫后神经电生理检测提示诱发电位波幅(7.23±4.52)mV、神经传导速度(51.34±6.33)m/s及潜伏期电位(3.81±0.59)ms均较术前[(4.71±3.81)mV、(38.59±5.39)m/s和(7.73±0.54)ms]显著改善，差异均有统计学意义(P＝0.012、0.017和0.025，表2)。
本组患儿手术前后膀胱残余尿量及胫后神经电生理变化(
±s)
本组患儿手术前后膀胱残余尿量及胫后神经电生理变化(±s)
| 时间 | 膀胱残余尿量(ml) | 胫后神经电生理 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Ⅰ型纵裂 | Ⅱ型纵裂 | 复合型纵裂 | 诱发电位波幅(mV) | 神经传导速度(m/s) | 潜伏期电位(ms) | |
| 术前 | 59.4±47.2 | 46.6±27.3 | 103.9±54.6 | 4.71±3.81 | 38.59±5.39 | 7.73±0.54 |
| 术后 | 26.7±18.2 | 18.2±7.9 | 59.9±33.6 | 7.23±4.52 | 51.34±6.33 | 3.81±0.59 |
| P值 | 0.020 | 0.029 | 0.024 | 0.012 | 0.017 | 0.025 |
术后出现各种并发症17例(7.6%)。1例13岁Ⅰ型纵裂患儿，因反复左足第4、5跖骨骨折就诊，术前小便可，术后出现遗尿、排尿困难、尿潴留，尿流动力学检查提示神经源性膀胱，考虑为神经损伤所致，术后给予甲强龙冲击及营养神经药物治疗，随访期间改善不明显。2例合并脊髓脊膜膨出的新生儿Ⅱ型脊髓纵裂患儿，术前小便情况尚可，术后出现排尿困难、尿潴留等症状，术后应用营养神经药物3个疗程后，症状有所恢复。2例术前即出现遗尿、排尿不畅等小便症状，术后症状加重。4例术前下肢肌力Ⅳ～Ⅴ级，术后出现减退，经过康复功能锻炼，3例恢复到术前水平，1例改善不明显。其他并发症有：短暂尿潴留2例，下肢放射性疼痛3例，给予营养神经药物、导尿、康复锻炼等，术后1个月症状改善；脑脊液漏3例，给予局部加压、营养支持及预防感染等治疗后，明显改善。
SCM是隐形脊柱裂的一种，临床少见，可于各年龄段发病，儿童期发病多见，女性发病率高于男性[4,5]。SCM的发病机制尚不明确，比较公认的是1992年Pang等[1]提出的"统一论"。脊髓纵裂的间隔成分可导致脊髓被栓系于分隔的部位，胚胎发育期影响脊髓向头端回缩，脊柱生长发育或躯干前屈活动时骨刺或纤维分隔对脊髓持续牵拉，其造成神经损害的原因主要有2种：先天性发育不全和后天性神经损伤[6]。
SCM的早期诊断极为重要。随着超声检查的广泛应用，胎儿期发现SCM已成为可能[7]。本组1岁以内的79例患儿，双下肢肌力、大小便功能情况不能准确评估，以特征性的背部改变及合并脊柱、双下肢畸形为首发症状，术前行病变部位CT及MRI检查，基本明确SCM的位置、类型[8,9]。对于1岁以内以背部异常毛发、包块、色素沉着、双下肢发育畸形等症状就诊的患儿，建议行相应部位MRI检查，早期发现脊髓神经系统畸形。
脊髓纵裂和脊柱畸形存在一定的相关性，有报道称约50%～60%脊髓纵裂患儿并发先天性脊柱侧弯、脊柱后凸等畸形[10]。本组有28.4%(64/225)的患儿合并脊柱侧后凸畸形，腰骶部MRI提示所有患儿均有不同程度的脊髓圆锥低位、栓系。MRI提示脊柱与脊髓呈弓弦状，而骨嵴多位于脊柱侧弯的顶椎或邻近椎体，脊髓向脊柱侧弯相反方向移位。我们认为，纵裂间隔是引起脊髓栓系的主要原因，由于骨嵴会牵拉固定脊髓，限制脊髓的上升，影像学检查出现脊髓低位、栓系，而临床表现为纵裂和栓系共同作用导致神经损伤叠加的现象。
手术是SCM唯一有效的治疗方法，目的是阻止原有神经损伤症状加重，防止产生新的神经损伤症状[11]。显微外科手术相对传统手术具有术野清楚、损伤小、并发症发生率低等优势。本组均在显微镜下完成手术操作。术中脊髓纵裂位置的准确定位对于减少创伤、缩短手术时机、降低神经损伤发生率至关重要。Sharma等[12]对一长节段的SCM患儿进行回顾分析，发现纵裂位置常有脊柱发育畸形，如椎板未融合、椎体发育畸形等。本研究术中所见支持此观点，在椎板异常处打开硬膜，暴露脊髓，纤维束或骨棘间隔常位于该平面，是术中定位的一种骨性标志。
手术时机的选择根据SCM的类型和是否出现神经损伤而定。对于Ⅰ型及混合型SCM，由于其有持续性或急性神经损伤风险，一经发现应行手术治疗。Barutcuoglu等[13]建议所有脊髓纵裂患儿均应行终丝松解术，以免造成持续性神经损害。本组术前评估证实神经受损不可逆的患儿，手术以解除脊髓压迫为主，骨性分隔不要求完全切除，过多操作可能造成进一步神经损害。术前无明显神经受损症状患儿，尽可能去除骨性间隔，但如果骨性分隔较大较宽，操作困难时可以只去除尾侧间隔，解除对脊髓的分割即可，仍达到满意疗效。同时术中应进行严格的神经电生理监测，防止发生神经损伤。对于Ⅱ型SCM，目前国内外对其是否应早期手术的看法不一，国外主张在无症状时也应手术探查，国内则建议慎重手术[14,15,16]。我们认为，对于没有神经损伤症状的Ⅱ型脊髓纵裂患儿，在下列情况下应考虑手术探查：①合并脊髓栓系、椎管内占位、脊髓脊膜膨出等神经发育畸形者。此类患儿多见于婴幼儿，神经损伤症状难以准确判断，行脊髓栓系松解、椎管内占位切除等手术的同时，切除纤维性间隔，可在一次手术中完成，降低术后出现神经损伤的风险和二次手术概率，并有助于阻止脊髓因脊柱的生长及运动引起的继发损害，使肛门括约肌功能、肢体感觉、运动障碍有不同程度改善。②合并脊柱侧弯并要求手术矫正者。Wang等[17]回顾142例SCM合并脊柱侧弯的病例，提出应先行脊髓栓系松解、骨刺及纤维束切除，以减少神经刺激风险，为进一步行脊柱侧弯矫形术奠定良好基础。在Shen等[18]的一项前瞻性研究中指出，与SCM相关的先天性脊柱侧弯患儿，无论类型如何，都可以安全有效地进行脊柱畸形矫正，实现脊柱平衡，神经损伤的发生率较低。韦良魁等[19]提出此类患儿应先行脊髓畸形治疗，根据患儿自身条件在安全的前提下同期或分期治疗半椎体或其他脊柱畸形。本组合并脊柱畸形患儿64例，在骨刺或纤维束切除术后同期或分期行脊柱侧弯矫正术，没有提高神经损伤的发生率，术后获得良好的脊柱矫形效果。
脊髓纵裂手术效果根据手术前后患儿运动、感觉、大小便情况及影像学结果进行评估。本组11例手术疗效为差的患儿中，3例术前小便无异常，术后出现排尿困难、尿潴留；2例术前小便功能差，术后加重；4例术后双下肢肌力较术前降低；2例术后与术前相比症状及影像学检查结果差别无明显差异。回顾该11例患儿病历、术前影像学检查及手术过程，发现手术年龄均在1岁以上，术前已出现不同程度的神经损伤症状，SCM复杂，患儿对神经刺激的耐受力较低，骨棘或纤维束不能完全切除或者切除时出现了神经损伤。因此，建议脊髓纵裂的手术治疗，应在早期进行，手术效果需长期随访。
SCM临床少见，多并发脊柱脊髓的发育畸形，通过临床体格检查、神经电生理检查、CT、MRI等影像学检查可早期发现、早期诊断，显微外科手术是治疗该病的唯一有效的方法，在切除骨刺/纤维束前先行脊髓栓系松解术，可降低术中神经损伤发生率，减少术后并发症；合并脊柱侧弯者在解除神经病变后同期或分期行脊柱侧弯矫正术。综上所述，早期行显微外科手术治疗SCM，能阻止神经损伤进一步发展，改善已有症状，提高患儿生活质量。
无
