探讨先天性动静脉畸形（arteriovenous malformation, AVM）的临床特征及治疗方法。
回顾性分析赣南医学院第一附属医院血管外科2013年1月至2016年8月治疗的8例先天性动静脉畸形患儿临床资料。8例中，男3例，女5例。依据病灶部位不同，头颈面部2例，四肢4例，躯干2例。头颈面部采用介入栓塞和硬化剂治疗，四肢根据患儿部位及分型，分别予以手术、介入栓塞、硬化治疗或综合治疗。
8例患儿症状均获消失或者缓解。1例左侧桡动脉畸形患儿行分支栓塞术后，二期行畸形静脉泡沫硬化治疗，患儿搏动性肿块消失，但表面仍伴有静脉显露；2例耳廓动静脉畸形患儿栓塞后行静脉硬化治疗，症状明显改善；1例右侧腋动静脉畸形患儿行传统手术治疗后症状消失，随访2年，症状无复发；1例左侧锁骨下动静脉畸形患儿行单纯栓塞术后，症状消失；2例Parkes-Weber综合征患儿均伴有肢体的增粗、胀痛，经栓塞后症状好转，予以增高鞋调整治疗；1例左侧髂内动脉先天性静脉畸形患儿，予以动脉栓塞治疗后，肿块变小，予以两次畸形静脉硬化治疗，症状缓解，仍随访中，拟后期行手术切除。
AVM病情复杂，其血流动力学改变影响邻近器官及组织所产生的病理生理改变，增加了治疗难度；个体化或多学科的综合治疗可获得较好的效果。
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先天性动静脉畸形（arteriovenous malformat-ion，AVM）是一种高流量的先天性血管畸形，由扩张的动脉和静脉组成，异常的动静脉之间缺乏正常毛细血管床。AVM发生率低，无性别差异，40%~60%的患儿出生时即发现，易被误诊为毛细血管畸形或血管瘤。赣南医学院第一附属医院自2013年1月至2016年8月共收治颅外先天性动静脉畸形患儿8例，现总结如下。
本组病例中男3例，女5例，年龄为3 ~ 16岁，平均10.87岁。其中左侧桡动静脉畸形1例，右耳廓动静脉畸形2例，右侧腋动静脉畸形1例，左侧锁骨下动静脉畸形1例，Parkes-Weber综合征2例，左侧髂内动静脉畸形1例。8例患儿术前均常规行胸片和心脏彩超检查，未见明显心影增大与左心室肥厚，常规生化检查未见明显异常。
根据患儿病情分别予以手术、介入栓塞、硬化等单一或多种方式联合治疗。详见表1。
8例患儿一般情况及治疗方式
8例患儿一般情况及治疗方式
| 序号 | 性别 | 年龄（岁） | 症状 | 治疗方式 |
|---|---|---|---|---|
| 1 | 男 | 12 | 左手拇指肿块渐大 | 桡动脉分支栓塞+畸形静脉硬化 |
| 2 | 男 | 16 | 右耳搏动性肿块 | 右耳分支动脉栓塞+畸形静脉硬化 |
| 3 | 女 | 8 | 右耳搏动性肿块 | 右耳分支动脉栓塞+畸形静脉硬化 |
| 4 | 女 | 4 | 右侧上肢肿胀并疼痛 | 右侧腋动静脉瘘管结扎术 |
| 5 | 女 | 12 | 左胸前壁包块 | 左侧锁骨下动脉分支栓塞 |
| 6 | 女 | 12 | 左下肢肿胀、增粗 | 左下肢动脉栓塞 |
| 7 | 女 | 10 | 左下肢肿胀、增粗 | 左下肢动脉栓塞 |
| 8 | 男 | 14 | 左侧臀部包块渐大 | 左侧髂内动脉分支栓塞+畸形静脉硬化+手术切除 |
8例患儿术后症状均消失或改善。左侧桡动脉畸形患儿行分支栓塞术后，二期行畸形静脉泡沫硬化治疗，患儿搏动性肿块消失，但表面仍伴有静脉显露。耳廓动静脉畸形2例患儿，其中1例外院多次行畸形静脉硬化治疗，均无明显改善，经动脉栓塞治疗后，再次行静脉硬化治疗，症状明显改善。另1例栓塞后行静脉硬化治疗，症状明显改善（图1）；右侧腋动静脉畸形患儿行传统手术治疗后症状消失，随访2年，症状无复发（图2）；左侧锁骨下动静脉畸形患儿行单纯栓塞术后，症状消失；2例Parkes-Weber综合征患儿均伴有肢体的增粗、胀痛，经栓塞后症状好转，予以增高鞋调整治疗（图3）；左侧髂内动脉先天性静脉畸形患儿，左侧臀部及会阴静脉畸形伴皮温升高，予以动脉栓塞治疗后，肿块变小，予以两次畸形静脉硬化治疗，症状缓解，仍随访中，拟后期行手术切除（图4）。
AVM属于罕见的、先天性高流量脉管畸形，多数病情较为复杂，病变在出生时已经存在，与该病的流行病学相符合，且该疾病与性别无关，AVM在动静脉之间无毛细血管床，血流量从动脉流向静脉[1]。
根据AVM的病程和形态，AVM有不同的分型。Vollmar[2]从外科角度按形态学分为3型。①Ⅰ型：周围动静脉主干间存在横轴方向交通支；②Ⅱ型：周围动静脉主干间，横轴方向有众多细小的交通支，且累及局部软组织与骨骼，此型最多见；③Ⅲ型：局限性纵轴方向动静脉短路，多见于脑部，四肢少见。
AVM病灶部位的不同，对机体的功能和美观产生不同影响。皮下或头颈部病灶可导致局部畸形，影响美观。肢体病变可有静脉曲张、肿胀、畸形或生长异常，如果瘘支过大，可出现明显的血流动力学变化，最终导致充血性心力衰竭[3]。不同病变的程度和范围出现不同的体征，包括：胎痣和血管瘤样皮肤改变，受累肢体常有皮温升高，肢体肿胀和毛发增生，静脉高压及肢体发育异常等。本组患儿均有不同程度受累部位肿胀，但心脏彩超检查尚无明显心室肥厚表现。
AVM的治疗仍是临床难点，目前还没有统一的治疗共识，但现阶段多强调个体化治疗。依据发病时间、部位和形态不同，病灶的危害程度，采用手术与腔内等多种方式联合治疗。早期有学者认为，由于手术后的高复发率，部分动静脉畸形可观察至病灶扩张出现症状再予以手术治疗，但由于动静脉畸形进一步发展可能导致终身的损伤，这一看法因此遭到质疑。随着对动静脉畸形自然病程的进一步认识，现有的观点认为：AVM一经发现，就应该积极治疗，避免局部病灶的蔓延及全身并发症的发生[4]。
颅外先天性动静脉畸形可根据部位不同大致分为头颈部、内脏、四肢、躯干，其总体治疗目标为病灶的控制、功能的保留和美容。头面颈部是血管畸形的好发部位，头面颈部血管畸形在儿童占60%[5,6]。头颈部为功能和美容重点关注区域，因此在选择手术治疗时应当重视保护重要的神经和肌肉，防止出现面瘫等严重并发症。由于头颈部软组织致密，术后的重建可能导致瘢痕挛缩，有学者提出预置皮瓣扩张期，二期手术重建，可较好解决皮瓣缺损过大的问题。选择腔内栓塞治疗时，可选择泡沫硬化剂等液体栓塞剂，表浅部位应尽量避免使用无水酒精，预防栓塞术后颜面部皮肤缺血坏死，无法愈合[7,8]。内脏AVM与其他部位不同，更多应注重功能保留及防止大出血。由于多数内脏AVM以大出血或蔓延至皮肤表面才发现，因此当内脏AVM出现大出血时，急诊栓塞控制出血为首选方案。盆腔部位动静脉畸形可累及臀部或生殖系统，除非合并不可控制大出血，应尽可能保留生殖功能[1]。上肢AVM治疗中，手掌和手指具有独一无二的特征，更多选择手术治疗。手掌需反复握持和用力，因此应尽可能避免使用弹簧圈等固体栓塞剂；手指部位需要保留功能及灵活性，手术治疗时尽可能保留血管和神经的功能，同时注意防止指头缺血及坏死[9]。本组桡动脉分支动静脉畸形位于腕关节处，予以硬化栓塞治疗后，功能保留，大拇指指头无缺血表现，术后曲张静脉予以泡沫硬化治疗，治疗效果较为满意，随访3年效果确切。下肢AVM多数为长段病变，可合并有多个动脉瘘口，术前应明确评估瘘口的数量及大小，使用腔内或静脉手术方式治疗[10]。由于下肢病变后期可出现肢体的增长及增粗，常导致脊柱侧弯畸形。青少年下肢AVM患儿应当穿增高鞋，避免侧弯畸形，侧弯畸形患儿可以通过手术矫正。本组中1例患儿双侧肢体长短相差5 cm，暂予以增高鞋治疗，现密切随访中。
笔者认为，根据形态的分型将更有助于治疗方式的选择，Ⅰ型病变可以采用外科手术治疗，但必须明确瘘管数量及位置，通过手术彻底结扎或切除瘘管，才能达到根治的效果。本组中右侧腋动静脉畸形患儿，通过反复多次彩超探查及CTA检测，明确瘘口单一，位于右侧腋动脉，行单纯瘘管结扎术，疗效显著。Ⅱ型及Ⅲ型病变，由于交通支丰富，外科手术难度大，可选择手术与血管腔内介入联合治疗。
随着多学科联合治疗模式的发展，血管腔内治疗与外科手术的联合治疗使得AVM的治疗效果进一步提高。血管腔内治疗主要是栓塞及硬化剂治疗，已成为外科治疗无法治愈的复杂AVM的首选方案。同时术前、术后血管腔内栓塞或硬化治疗也拓展了传统外科治疗的范围[11]。如何进一步提高治疗效果，笔者认为应该注意以下几个方面：①术前评估：风险评估应个体化，当患儿合并多种内科疾病，无法承受外科手术的打击或外科手段无法到达病灶时，姑息性的血管腔内治疗是一个有吸引力的替代方案,序贯血管腔内治疗可免除必要的外科干预。②滋养动脉栓塞：该方法极大地取代了外科治疗成为大多数血管畸形的主要治疗模式。导管技术可以有效地与手术结合起来，使后续的手术切除可在病灶血管明显减少的情况下进行。新的栓塞材料的开发，特别是快速聚合材料，极大地加强了对复杂性动静脉瘘的控制或根除。根据病情可以选择不同的栓塞材料，大滋养动脉可以予以弹簧圈栓塞，巢内小动脉可予以颗粒或快速聚合剂栓塞[12,13]。本组髂内动静脉畸形患儿，由于滋养动脉巨大，予以弹簧圈栓塞后，再次微导管引导下行N-丁基睛基丙烯酸盐(NBCA)栓塞，效果较为满意。③引流静脉处理：在滋养动脉栓塞完成后，需对粗大畸形的引流静脉进行处理，体表静脉畸形可选择硬化治疗或者手术切除，复杂巨大引流静脉可在硬化治疗后联合手术切除。本组1例耳廓动静脉畸形患儿，在外院多次行静脉畸形硬化治疗，但病灶改变不明显，通过介入栓塞滋养动脉后，再次静脉畸形硬化治疗，效果显著。④手术切除：对血管畸形进行全面评估后，才能实施手术切除。合理的外科干预包括整块切除或仔细的分离，切断并结扎病灶的滋养动脉及静脉，深部侵犯往往是外科治疗的禁忌证。手术包括结扎所有的滋养动脉及切除整个病灶。根据Vollmar形态学分型，Ⅰ型病变手术治疗效果好，Ⅱ型及Ⅲ型病变经过血管腔内栓塞治疗后，仍需进一步评估手术的彻底性，如无法切除病灶，序贯多次的腔内治疗仍为首选[14]。值得提出的是，在介入栓塞治疗过程中应当保护患儿的重要腺体和器官（甲状腺和生殖器），以减少辐射对患儿的损伤。笔者单位在治疗时采用铅衣保护患儿。尽管目前还没有相关研究提出介入栓塞治疗对患儿有远期损伤，但笔者认为这一点应引起重视，尤其是儿童。
所有作者均声明不存在利益冲突
