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患儿 男，7岁7个月，因"尿痛伴少尿2月余"入院。门诊彩色超声检查示"双肾积水、右侧输尿管扩张"。出生史、喂养史、家族史、过去史无特殊。体检示全身体表淋巴结未扪及肿大，心肺腹(－)，右侧拇指多指畸形。余无特殊。血常规、肝肾功能、电解质、大小便、凝血及免疫学常规均未见明显异常。B型超声检查示右肾积水伴输尿管扩张。排泄性膀胱尿道造影检查示膀胱充盈可，右侧膀胱-输尿管反流(V级)，右侧肾盂及输尿管明显积水扩张，膀胱排空顺利，尿道未见明显异常。X线检查示腰椎6枚，腰5椎体为左侧半椎体，脊柱向左侧弯约28°(图1)。
为明确有无尿路畸形，对本例行膀胱镜检，术中见膀胱内各壁轻度小梁增生，尿液浑浊，尿道光滑未见明显瓣膜样结构，双侧输尿管开口清晰可见。右侧输尿管开口宽大畸形，左侧输尿管开口未见明显异常。逆行泌尿系统造影检查示右肾积水，右侧输尿管全程扩张；左肾轻度积水，左侧肾盂输尿管连接处稍细，并近段输尿管走行稍迂曲(图2)。磁共振泌尿系统水成像(MR urography，MRU)下腹部平扫示右肾体积较对侧小，右肾积水，右侧输尿管上段近肾盂连接处显影扩张并走行迂曲，余段输尿管未见确切显影；左侧肾盂、肾盏未见明显扩张显示，左侧输尿管上段显影未见明显异常，中下段输尿管未见确切显影；扫描层面示腰椎6枚，腰5椎体似左侧半椎体(图3、图4)。骶尾部CT平扫检查示脊髓低位，椎管内脂肪瘤，约平腰2～4椎体水平脊髓中央管稍扩张(图5、图6)。尿动力学检查提示总容量在10 ml/min的灌注速度下，膀胱顺应性好，充盈期未见逼尿肌无抑制收缩波，膀胱容量正常；排尿期可见逼尿肌主动收缩波，排尿逼尿肌压力为52 cmH2O可见尿液排出，检查后膀胱残余尿165 ml(膀胱总容量280 ml)。
患儿右侧膀胱-输尿管反流(V级)诊断明确，且尿路无其余畸形，遂在静脉复合麻醉＋器官插管全身麻醉下行右侧膀胱输尿管再植术。手术示意图见图7。术中右侧输尿管末端见2根输尿管，呈"Y"型共同开口于膀胱(图8)。其中一根近端呈条索状，长约5 cm，直径约1 cm，输尿管支架管不能进入，远端未探及重复肾结构；另一根直径约1 cm，输尿管充血水肿，切开膀胱壁可见膀胱黏膜层充血明显，未见膀胱憩室，尿液颜色清亮。遂行右侧输尿管末端憩室切除＋右侧输尿管抗反流＋膀胱造瘘术。术后病理检查报告：所送组织可见管壁纤维组织增生，黏膜部分乳头状，散在少量淋巴细胞浸润(图9)，符合输尿管憩室。术后10 d，患儿复查排泄性膀胱尿路造影，示膀胱形态欠规则，肌小梁增粗，尿道显影未见异常，未见明显膀胱-输尿管反流征象(图10)。本研究患儿家属均知情同意。
1904年，Herbert第一次报道了双裂输尿管盲端支，目前文献报道了约200例，但具体发病率仍未知[1]。双裂输尿管盲端支的特征是以锐角连接正常输尿管的空心结构，长度至少为最大直径的2倍，盲端具有正常输尿管的所有组织层[2]。各种大小、形状、数量的双裂输尿管盲端支都有报道[3,4]。本例的特殊性在于其为双裂输尿管盲端支近端型，行相关造影检查皆为阴性结果，诊断异常困难，且伴全身多器器官畸形。现从病因、辅助检查、诊断及治疗等方面对本病进行探讨。
双裂输尿管盲端支的病因目前仍不清楚，流行的理论认为与胚胎发育异常有关[3,5]。Culp[6]将输尿管憩室分为3型：①先天性输尿管憩室，极少见，是输尿管芽过早分裂的结果，含有输尿管各层组织。②获得性输尿管憩室，往往继发于输尿管某段的梗塞，致使其上方输尿管壁受压膨出，也可由输尿管结石或损伤导致尿液外渗而形成，主要表现为黏膜疝入[7]。③双裂输尿管盲端支，一种很少见的解剖学变异[8]。其在女性中的发病率是男性的2倍左右，发生在右侧输尿管的概率大约是左侧的2倍[9,10]。双裂输尿管盲端支根据位置可分为近端型、中间型和远端型[11]。远端型是较常见的亚型，但发生率仍很低，且多数病人没有症状[12]。在人类妊娠第28天左右，输尿管芽从中肾管萌发，并向后肾间质生长。正常输尿管芽会分化为输尿管、肾盂、肾盏和集合管。若输尿管芽一分为二，其中1根分支不能到达或刺激后肾间质，就会出现双裂输尿管盲端支；如2根输尿管芽都从中肾管伸出，且都与后肾间质接触，就会产生完全重复的双裂输尿管[3]。输尿管憩室偶有合并其他器官畸形的报道，如子宫及子宫血管畸形[13]、肾发育畸形[14]、先天性脊柱侧弯[15]
和盆腔脏器畸形[11]等。本例同时合并有脊柱发育异常及右手拇指多指畸形，因未行基因检查，是否为同一病因引起的综合征难以确认。
多数双裂输尿管盲端支都没有症状，被发现往往是出现复发性尿路感染或不明原因的腹痛、腰背部疼痛、发热(尿路感染引起)、肉眼血尿等症状[1,16,17]。本例因"双肾积水，右侧输尿管扩张"入院，右侧输尿管扩张及右肾积水可用右侧膀胱输尿管反流解释，即输尿管憩室引起，左肾积水可用左侧肾盂输尿管连接处狭窄解释。
有报道称用于诊断这种异常的常用检查是尿路造影，其中静脉尿路造影最常用，且斜位片更有助于显示输尿管反流填充的盲端段[18]。排泄性膀胱尿路造影依赖于造影剂反流进入盲端可能受反流程度影响，造影显示程度差异较大。逆行性肾盂造影与反流无关，但更敏感，主要因为逆行尿路造影腔内造影剂压力高于排泄性膀胱尿路造影，病变检出率高[3,19]。但本例多次尿路造影及MRU均未提示输尿管憩室，可能是因为双裂输尿管盲端为实性结构，完全闭塞，造影剂无法进入而未显影。有研究报道，CT尿路造影和MRU检查作为更先进的影像学方法可用于诊断[20]。多层螺旋CT三维重建对本病的诊断有特殊意义，不仅可以揭示泌尿系统的解剖，也有助于排除其他可能的病因，如肾畸形等[16]。同位素肾图检查可以反映患儿的肾功能受损情况。但本例因伴上尿路积水，未行肾图检查，仅通过血液检测肾功能指标及多种造影排泄情况反映肾功能情况的准确性不高，这是本例诊断中存在的缺陷。本例尿动力学检查示，膀胱残余尿增加，膀胱功能受损，因无明确的逼尿肌及膀胱不自主收缩，且无明显漏尿、遗尿、外伤等既往史，所以暂不诊断为神经源性膀胱。但骶尾部CT检查示椎管内脂肪瘤，可以诊断无症状性脊髓栓系。而患儿膀胱残余尿增加，可能是膀胱输尿管反流所致。而输尿管反流的发生，可能与非同步蠕动波导致双裂输尿管的一支发生顺行蠕动，到达分支时产生逆行波，导致逆行蠕动有关[3]。
本例诊断困难的原因可能是：①双裂输尿管盲端支属于罕见病，易与输尿管末端狭窄，输尿管反流等输尿管扩张性疾病混淆。②多次造影及相关辅助检查均未提示，分析原因可能是双裂输尿管盲端近端型是近端完全堵塞，导致造影剂难以进入，无法显影。而CT、MRI检查未报告可能是因为输尿管走行迂曲，且盲端无明显管腔，与正常输尿管支影像重叠而被忽略。我们术后总结，若术前行输尿管镜检查可能会对诊断有帮助，但输尿管镜较难常规开展，故提高术前影像学检出率也是一个重点。同时也提示临床，不能完全排除本病的可能性时，可术前行输尿管镜检查。
鉴别诊断方面，应与输尿管囊肿鉴别，输尿管囊肿是指输尿管末端呈囊袋状向膀胱内膨出，膨出外层为膀胱黏膜，中间为三角区浅层的薄层肌肉和胶原组织，内层为输尿管黏膜。发病原因可能与输尿管发育较长，基层发育不全，输尿管口壁层及膀胱壁肌层薄弱，输尿管强力收缩时，输尿管黏膜脱垂入膀胱。鉴别主要是根据X线造影，包括逆行造影和排泄性膀胱尿路造影，膀胱内可见椭圆形充盈缺损，膀胱镜检查有利于诊断。
本病的治疗目的是通过解除梗阻的憩室或其相关病变来保护肾功能。无肾积水无症状的患儿推荐保守治疗，有症状或有并发症者则应早期手术处理[11]。近端和中段输尿管憩室常见的手术方法是切除憩室并端端吻合，腹腔镜治疗输尿管憩室也可行，但需经验丰富的外科医生来操作[21]。未治疗的病例也有一些不良事件的报道，如输尿管憩室移行细胞癌、结石[11]、上皮样息肉[22]等。本例由于位置在输尿管-膀胱连接处，故切除了盲端输尿管，并行抗反流术。另外，术前植入输尿管支架管很有必要，有助于术中行吻合术和定位输尿管。同时，要对输尿管行充分解剖，必要时还需对肾进行解剖，以减少吻合时可能产生的张力，但应注意不要破坏输尿管的血供。
总之，双裂输尿管盲端支临床少见，大多数患儿没有症状，偶尔导致复发性尿路感染、不明原因腹痛、血尿、上尿路积水等症状，不易发现，易于输尿管囊肿混淆。该病诊断最常用的方式是静脉尿路造影，斜位片易显示反流填充的盲端支。排泄性膀胱尿路造影可能出现盲端支填充不全的情况。为排除盲端支远端异位肾及对侧的输尿管畸形的可能性，需要行CT或超声检查。治疗方案上，推荐无肾积水无症状的患儿行保守治疗，而有症状或有并发症的患儿则应早期手术处理。
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