甲下外生骨疣是一种相对少见的骨软骨瘤，多见于足趾或手指的远节趾(指)骨的末节^[1]。甲下外生骨疣常位于甲缘，足趾更多见，呈单个结节，主要症状为疼痛、甲床或趾(指)甲畸形，严重时导致穿鞋、行走时疼痛，学习生活受到影响。甲下外生骨疣最早由Dupuytren^[2]报道，病因尚不清楚，但被认为与微创伤和感染有关^[3]。这种良性病变也被报道为多发性遗传性外生骨软骨瘤的一部分，并且甲下外生骨疣增生的病理学特征不同于骨软骨瘤骨质增生的病理学特征^[1,4]。X线检查可见外生骨疣的密度不规则。由于保守治疗的效果不佳，手术是最终并有效的治疗手段。现对首都医科大学附属北京儿童医院骨科在2008年1月至2019年9月收治的甲下外生骨疣患儿的临床资料进行回顾性的分析总结，报道如下。

22例患儿均接受手术治疗，效果良好，其中Ⅰ型3例，手术方式选择不拔甲，经甲床边缘皮肤切口切除病灶；Ⅱ型13例，不拔甲，修剪趾(指)甲后在甲床边缘直接切除病灶；Ⅲ型6例，拔除甲板，切除病灶，修复甲床。

术中对27.3%(6/22)的患儿拔甲，72.7%(16/22)的患儿没有拔甲，27.3%(6/22)的患儿修补缝合甲床，若不能直接缝合，则削切正常甲床的薄层组织作为补片修补缝合甲床；4.5%(1/22)的患儿复发并接受二次手术治疗。所有患儿的平均随访时间为23.5个月，范围为6～57个月。所有患儿术后未见足趾或手指坏死、甲沟炎、趾(指)甲变形等并发症，趾(指)甲外观平坦，患儿及家长满意。所有患儿接受手术的足趾或手指均无活动受限、僵硬等功能异常，末次随访时日常活动及运动功能均不受影响。其中有1例Ⅱ型患儿甲下骨疣切除术后3个月复发，重新行甲床分离病灶切除术，术后随访12个月未见再次复发。

患儿，女，8岁，右手示指指甲下出现缓慢生长的肿物2年，伴有疼痛，没有外伤和感染史。检查显示右手示指指甲下方有1个大小约0.8 cm×0.5 cm的坚硬突起病灶，无红肿等感染迹象(图A)。X线检查显示右手示指远端指骨的远端有钙化影，与正常指骨连接紧密(图B、C)。临床和影像学特征支持甲下骨疣的诊断。手术切除病灶后(图D、E)，组织病理学检查显示肿瘤内有成熟的骨小梁，表面有软骨帽。这些发现与骨软骨性外生骨疣的诊断一致(图G)。甲下骨疣经手术完全切除，并且在15个月的随访中没有复发(图F～J)。

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图1

患儿，女，8岁，右侧示指甲下外生骨疣　A．外观照片可见指甲下方明显隆起，指甲翘起变形；B～C.右侧示指X线正侧位片示远节指骨末端见骨性隆起，基底较宽，与指骨连接紧密；D.甲下外生骨疣切除术的术中照片可见拔除指甲后见病变侵犯甲床，直接行病变切除术；E.病变从基底部完全切除，可见正常指骨骨质；F.修复甲床后指甲回植覆盖利于甲床生长；G.病理学检查示正常骨小梁和纤维软骨生长，与甲下外生骨疣形成一致(HE，40×)；H～I.患儿术后15个月复查，X线正侧位片检查未见外生骨疣复发；J.复查可见指甲外观良好

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图1

患儿，女，8岁，右侧示指甲下外生骨疣　A．外观照片可见指甲下方明显隆起，指甲翘起变形；B～C.右侧示指X线正侧位片示远节指骨末端见骨性隆起，基底较宽，与指骨连接紧密；D.甲下外生骨疣切除术的术中照片可见拔除指甲后见病变侵犯甲床，直接行病变切除术；E.病变从基底部完全切除，可见正常指骨骨质；F.修复甲床后指甲回植覆盖利于甲床生长；G.病理学检查示正常骨小梁和纤维软骨生长，与甲下外生骨疣形成一致(HE，40×)；H～I.患儿术后15个月复查，X线正侧位片检查未见外生骨疣复发；J.复查可见指甲外观良好

甲下外生骨疣是一种良性的、生长缓慢的趾(指)骨外生骨软骨瘤，这种疾病在普通人群和儿童中都很少见。1847年，Dupuytren^[2]首次报道了趾骨远节甲下外生骨疣这种疾病，指出这是一种牢固附着在远端趾(指)骨上的良性增生性骨软骨瘤，表现为远端趾(指)骨的良性骨质增生，病因不明^[5,6]。在儿童和年轻人中，甲下外生骨疣通常表现为孤立的、小而坚固的病灶，位于趾(指)甲的游离边缘深处^[7]。甲下外生骨疣生长缓慢，尽管慢性刺激被认为是纤维软骨化生的原因，但甲下外生骨疣的发病机制仍不清楚。大多数人认为，甲下外生骨疣是一种由微创伤引起的反应性化生^[8]。然而，没有确凿的证据支持这单一的发病机制^[9]。许多可能的原因与甲下外生骨疣形成的病因有关，如慢性感染、外伤、遗传异常、肿瘤或软骨囊肿的激活^[10]。一些研究报道，创伤是甲下外生骨疣形成的主要因素，其次是导致软骨化生的急性和慢性炎症^[11]。本研究中有明确外伤史的患儿有4例(其中3例是踢伤，1例是洗澡时撞伤)；12例为可能外伤；6例确定无外伤；明确存在感染的患儿有5例，16例确定无感染，1例可能感染。

甲下外生骨疣的患病率尚不清楚，可能被低估，因为其临床表现不清楚且不一致，易导致诊断延迟^[7]。大多数损伤发生在趾，而其他足趾不太常见，只有少数损伤发生在手指^[12,13]。最常见的损伤部位是趾的中间或内侧^[6]。本研究中有21例位于趾骨末节，1例位于指骨末节；21例中，左足8例，右足13例；趾14例，第2趾3例，第3趾3例，第4趾1例，发病部位与文献报道一致^[7]。

甲下外生骨疣通常表现为从甲床下突出的肿物。在一些患儿中，疼痛、溃疡、甲床感染和周围组织的继发性变化也可能发生，这可能对患儿的生活质量产生不利影响^[14]。甲下外生骨疣通常表现为在趾(指)骨远端的甲下存在一个坚硬的固定结节，表面过度角化。随着甲下骨疣的增长，趾(指)甲被抬起并从下面的甲床上分离。疼痛和感染是最常见的并发症，这是一个慢性渐进的过程^[15]。本研究中有18例有趾(指)甲畸形，4例无趾(指)甲畸形；21例有趾(指)甲隆起、1例无趾(指)甲隆起；17例趾(指)甲有压痛，5例趾(指)甲无压痛。

仅凭临床表现较难诊断甲下骨疣，误诊或延误诊断较常见。在一项研究中，延迟诊断的发生率约为10%，10%以上的患儿存在趾(指)甲营养不良^[7]。甲下外生骨疣患儿以趾(指)甲疼痛为主诉，并通过影像学检查明确诊断。X线检查是一种无创的确诊方法，是任何可疑甲下肿瘤初步检查的一部分^[6]。X线检查显示远端趾(指)骨背侧骨质过度生长，由骨小梁组成。磁共振成像检查可以检测到肿瘤中不同的信号结构，这有助于诊断甲下外生骨疣^[16]。虽然X线和组织病理学检查是诊断的必要条件，但皮肤镜检查是明确诊断这种良性趾(指)甲疾病有用的辅助工具^[17]。皮肤镜检查能够将其与其他趾(指)甲疾病区分开来，并可用于指导治疗^[18]。甲下外生骨疣的鉴别诊断包括甲床鳞状细胞癌、寻常疣、血管球瘤、甲下纤维瘤/纤维角化瘤、甲下表皮包涵体囊肿、化脓性肉芽肿、色素性恶性黑色素瘤、黑色素瘤、成骨性肉瘤和内生软骨瘤^[11]。在鉴别诊断任何疼痛的甲下肿瘤时，尤其是甲下肿块上方的甲板上有一个黄色区域时，应考虑甲下外生骨疣^[19]。内生软骨瘤在临床上以类似的方式出现，但X线检查不显影，而且内生软骨瘤可引起指骨本身的扩张^[20]。

疾病严重时会影响患儿穿鞋、行走及正常的生活，保守治疗无效，手术切除是首选的治疗方法，手术治疗的主要目的是将外生骨疣切除至正常骨组织边界以防止复发，通过保护甲床和甲母质而避免趾(指)甲畸形。手术切除的成功率>90%^[21]。据报道，53%的复发率与肿块切除不充分有关，切除整个病灶，包括纤维软骨帽，对避免局部复发至关重要^[22,23]。有甲下骨疣术后复发，随后又自发消退的的报道^[24]。病灶的完全切除和与甲床结构的精细分离可以明显降低复发率和并发症^[25]。在甲下外生骨疣切除术中，切除肿块而不损伤甲床是很重要的。此外，如果甲床在手术中受损，应在移除肿块后进行修复。本研究22例患儿中有1例复发，手术成功率为95.5%(21/22)，复发率为4.5%(1/22)，复发原因可能与第一次手术的切除不彻底有关。

Suga与Mukouda^[9]根据甲床是否破坏与病灶大小提出治疗意见：如果病灶累及甲床并且>5 mm，建议劈分甲床入路应用人造皮肤覆盖，而尽管进行了这样的操作，所有患儿术后均出现嵌甲畸形。Garcia等^[26]根据患儿的症状、趾甲受累的情况、病灶的部位将其分为4型(手术方法依赖于病灶大小、形状与位置)，包括：①1型，轻度畸形，甲板与甲床基本正常，推荐行足趾末端鱼嘴样切口；②2型，病灶位于甲板远端，远端髓腔增生并有嵌甲畸形，建议行椭圆形双切口；③3型与4型，骨性突起位于趾甲下方或内外侧，根据分型进行不同的手术处理。但是，本研究发现部分病灶不能明确归于这4型中。所以，本研究根据患儿的资料和治疗经验，结合甲下外生骨疣的部位、对甲床的影响、甲床处理方式进行分型(表1)，以指导对手术切口与甲床处理方式的选择。本研究所有患儿的资料证明病灶均获得充分显露与完整切除、甲床的愈合良好与外形美观。

总而言之，甲下外生骨疣是一种较少见的良性疾病，且早期常难以确诊，可导致诊断和治疗的延误，X线检查可用于鉴别诊断甲下外生骨疣。手术切除是主要的治疗方式，病灶组织的完全切除和与甲床结构的仔细分离可以显著降低复发风险。根据不同的临床分型选择运用不同的手术方法切除病灶和处理甲床，术中应尽量减少对甲床和甲母质的损伤，避免趾(指)甲畸形。