本综述介绍了钡剂灌肠造影在先天性巨结肠诊疗及随访过程中的应用发展现状，分别从先天性巨结肠患儿钡剂灌肠造影的简介、规范操作、诊疗和随访过程中特征性影像表现的相关研究等方面进行介绍，并在此基础上展开讨论，提出规范操作及仔细判读相关征象的重要性，确定其在不同类型及不同年龄先天性巨结肠诊疗及术后随访的应用价值。
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先天性巨结肠(Hirschsprung's disease，HD)是一种肠神经元发育异常性疾病，发病率约1/5 000，男性发病率是女性的4倍[1]。临床上对其的诊断主要依靠病史、体格检查、钡剂灌肠造影(barium enema，BE)、肛门直肠测压及病理活检[2]。直肠黏膜活检被认为是术前诊断HD的金标准，但由于HD存在无神经节细胞累及不同肠段的多种类型，BE检查对于HD术前诊断及手术方式的选择仍具有重要意义[3]。同时BE检查能够很好显示肠道整体形态，对于术后肠道功能恢复不良的患儿，也是随访过程必不可少的检查[4]。由于BE检查结果与放射科医生操作规范性和判读者(放射科医生和手术医生)对HD相关征象的认识密切相关，目前临床上对其在HD诊疗和随访过程中的应用价值仍存在争议[2,3,4,5]。我国鲜有文献阐述这一问题，故本文拟对BE检查在HD患儿中的应用简介、规范性操作、术前诊断、手术方式选择以及术后随访的现状和进展做一综述。
BE检查用于诊断HD的研究最早可见于1945年[6]。虽然有研究证明，水溶性造影剂(碘剂)与钡剂相比在HD诊断中敏感度和特异度无明显差异，且更安全，但由于水溶性造影剂有导致脱水等后遗风险以及存在研究不足等问题，除外以下三种情况：①近期术后；②具有典型症状，B型超声或X线片提示急腹症包括：肠套叠、阑尾炎、嵌顿疝、肠穿孔；③BE检查后腹腔内钡剂大量残留。BE检查仍是目前临床上诊断HD最常用且良好的方式[2,7,8,9,10]。
与成人行BE检查不同，绝大多数关于HD患儿的BE检查研究认为检查前无须进行扩肛、导泄、结肠灌洗等特殊处理[9,10,11,12]。主要原因包括以下三点[12,13,14]：①扩肛和导泄会促进肠管内粪便排出，改变粪便和造影剂混合后显示的肠管最初形态，影响造影结果；②结肠灌洗会导致远端肠管扩张进而无法在造影时区分肠管的粗细交界区域；③持续结肠灌洗影响肠管的正常黏膜，并且黏膜表面易附着灌洗液体，影响造影结果。但对已多次接受BE检查或长期便秘的大年龄患儿，建议检查前进行导泄、结肠灌洗，排出残存钡剂及粪块。
①钡剂[9,14]：目前临床上采用50%稀释的硫酸钡溶液或硫酸钡干混悬剂溶于等渗生理盐水中，达到混悬液黏度足够低又不透明，能够充分吸收肠腔内残余液体并吸附于肠管黏膜及粪便表面；②灌肠管：准备细小导尿管(无特殊情况3岁以下儿童采用一次性无菌软橡胶导尿管；3岁以上儿童采用16号一次性无菌硅胶导尿管)。导尿管球囊不充气，球囊膨大会导致直肠裂伤和穿孔，同时会导致远端肠管扩张影响造影结果[10,14,15]；③数字平板X线设备：钡剂灌肠造影的设备型号及放射剂量没有统一标准，主要跟设备型号各异以及操作者习惯相关，遵循原则是在能够显影的情况下尽可能减少对患儿的辐射；④患儿父母：对于无法配合检查的小年龄患者，父母需身着铅衣辅助体位改变，BE检查一般不给予患儿镇静甚至麻醉，因为麻醉药物会影响肠管蠕动。
使用非乳胶手套对抱腿屈膝位患儿进行肛诊以了解患儿肛周、直肠及远端结肠情况，除外息肉等病变，减少出血风险[16]。
拍摄仰卧位腹部及盆腔X线平片，了解整体情况。
仰卧位缓慢注入钡剂，当钡剂到达直肠及乙状结肠，逐渐充盈过程中获得左侧卧位图像，而后躺平获得仰卧位的直肠乙状结肠图像，然后再次转为左侧卧位或者左前斜位让钡剂充盈左半结肠直至横结肠，获得左侧卧位的左半结肠充盈图像，当钡剂到达横结肠后可使患儿俯卧位辅助钡剂回流，直至充盈盲肠(常规认为不应使造影剂经回盲瓣回流入小肠，因为小肠背景影响结肠显影)。当患儿怀疑为全结肠型巨结肠时，必须使造影剂回流进入小肠，获得整个结肠充盈的仰卧位及左侧卧位图像。
停止注入钡剂，拔除灌肠管后让患儿自主排泄，无须进行导泄、结肠灌洗等特殊处理，获取排泄过程(一般为3 h左右，部分患儿可延长至24 h)仰卧位及左侧卧位图像。
BE检查主要用于HD患儿的筛查与诊断，其灵敏度约为70%～85%，特异度则高达85%～100%，且提示两者在不同年龄患儿之间无明显差异[10,18,19]。因此目前关于BE检查的研究主要集中在寻找不同类型和不同年龄HD患儿BE检查的特异性征象，以在进行肛门直肠测压及有创性检查前提高诊断灵敏度[2]。
目前没有一个特异性征象能够明确诊断HD。根据相关文献，主要描述以下几种征象：
RI由Pochaczevsky和Leonidas[20]在1975年最早提出，测量方法是在BE检查时，肠管扩张最大程度时直肠最粗的直径除以乙状结肠最粗的直径，正常值为RI>1。
TZ由Swenson等[21]在1949年最早提出，指的是在BE检查时，观察到远端痉挛段细小肠管无法扩张，肠管直径较小，到近端明显扩张段肠管之间的管径改变部位。
IC亦由Swenson等[21]在1949年最早提出，指的是因缺乏神经节细胞肠段的平滑肌细胞失神经支配后的高敏感性而致肠管强烈蠕动所致，主要表现在造影剂排泄过程。
小结肠由Berdon等在1964年最早提出，指的是直径较小的结肠，可见于新生儿灌肠造影。目前没有关于小结肠测量标准的研究，一般认为结肠在造影剂充盈完全时，最大直径小于1 cm，则为小结肠[17,25]。
QMSC由Sane和Girdany在1973年最早提出，指的是由于结肠发育不良，长度明显缩短，肝曲和脾区呈现弯曲的圆形，使得在肠管充盈时结肠整体呈现似一个"？"。
HD根据肠无神经节细胞累及程度，可分为以下五种类型：短段型、常见型、长段型、全结肠型及全肠型[1]。回顾研究，根据不同检查征象在不同类型HD的应用价值，将以上类型归类合并为以下两种：短段型(短段型＋常见型)、长段型(长段型＋全结肠型＋全肠型)。应用价值分别如下：
针对累及乙状结肠及以远肠管的HD患儿，BE检查可辅助直肠黏膜活检诊断病变累及的肠管范围。研究表明RI和TZ征象在诊断乙状结肠以远的HD患儿时均被认为存在很好的敏感度，且相互配合可明显提高灵敏度和阴性预测值(均可高达90%)[3,5,9,30]。但同样也有研究认为，当病变肠管仅累及直肠时，RI不适用于辅助诊断[10]。IC辅助诊断乙状结肠以下的HD患儿时被认为具有很高的特异度，但其灵敏度较差，不足50%，同时合并小肠结肠炎时容易影响检查的准确性，因此临床应用价值较小[22,31]。GFSB和小结肠则一般不作为单独诊断标准，尤其是对于仅累及乙状结肠以远的HD患儿。
针对累及降结肠、横结肠、升结肠甚至远端回肠的HD患儿，BE检查除辅助诊断外，同时可以帮助决策手术方式。辅助诊断累及降结肠以近的HD患儿时，TZ、小结肠、QMSC和IVF最为常用。TZ是诊断病变累及范围有效的指标，诊断HD敏感性高，但在长段型巨结肠患儿BE检查时指示的交界区与病变真实交界区的一致性较差，影响手术方式的正确选择[3,5,9]。小结肠、QMSC和IVF则被认为是全结肠型巨结肠较为可靠的指标[5,17,25,26,27,28]。小结肠需进一步与胎儿型结肠进行鉴别，典型的问号征患儿比例较少，IVF时则需要明确病变累及的具体长度，这一切都提示临床医生一旦碰到直肠黏膜活检明确HD，且BE检查提示相关征象时，开腹或腹腔镜辅助根治手术术中冰冻活检至关重要[5,32,33]。24 h平片钡剂残留不是一种特异性的征象，但在长段型尤其是累及全部结肠甚至远端回肠的HD患儿中，可能是唯一的征象，可用于指示功能不良肠管的范围[13,15,34]。
对于新生儿期行BE检查能否辅助诊断HD存在争议[35,36]。研究认为BE检查是新生儿期筛查HD的有效方式，BE检查阳性能够显著提高HD检出率(从13%提升至82%)，RI是诊断新生儿期HD最重要的征象[30,36]。24 h延迟平片钡剂残留同样是辅助诊断的确切征象[13]。但新生儿期存在其他肠梗阻疾病，且常常需急诊开腹等原因，新生儿期行BE检查比较困难[6,30]。所有研究均一致认为对于新生儿期的疑似HD患儿，无论BE检查结果是否阳性，应进一步行肛门直肠测压或直肠黏膜活检辅助诊断。
在大年龄组HD患儿中，BE检查目前认为是安全有效的，RI和TZ可以有效地除外其他疾病，用于辅助临床诊断，但其灵敏度却没有达到临床诊断价值[31]。虽然研究表明大年龄患儿几乎不存在TZ与实际病理不一致的情况，但长期的保守治疗导致充盈性大便失禁以致无明显的移行段，以及保守治疗导致的肠管高压使得远端痉挛段肠管被动扩张，因而移行段消失或钡剂造影所呈现的移行段远于实际的移行段，这一问题同样影响术者选择合适的手术方案[3,37]。
除RI和TZ外，其余BE检查征象尚未有与年龄相关的研究，亟待进一步行回顾性或队列研究进行分析。当然对于疑似全结肠型巨结肠的患儿，无论年龄大小，进行一次完整的灌肠(造影剂达到末端扩张回肠)，以除外其他先天性肠道疾病(如肠旋转不良)是必不可少的[23]。
HD患儿术后随访过程中最常见和严重的并发症包括以下三类：排便失禁、腹胀和排便困难、反复发作的小肠结肠炎[4,38]。大多数研究主要针对不同并发症发生时临床症状、治疗方式以及术后随访结果，鲜有文章系统分析比较发生不同并发症时BE检查的差异与应用价值[39,40,41,42]。截至目前，共搜索到3篇相关文章，其中Peña教授团队曾对HD术后不同并发症发生的特殊BE检查征象进行详细描述，认为BE检查是评估HD患儿术后产生并发症的关键检查。其不仅描述了根治手术术后潜在的器质性和功能性问题，而且有助于制定再次手术计划，例如初次手术无神经节细胞段或过渡段残留导致的远端肠管痉挛、Duhamel手术术后盲袋扩张、活动性小肠结肠炎等，均可在术后BE检查中有所表现[4,43,44]。除此以外，24 h延迟平片钡剂残留量同样对于判断是否存在排便功能异常及便秘复发，有否痉挛段或过渡段残留等情况具有重要意义。因此术后随访中行BE检查不仅能判断术后肠管形态，也能判断整体功能。
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