探讨儿童睾丸退化综合征的临床特征及治疗方法。
收集2014年3月至2018年11月在浙江大学医学院附属金华医院小儿外科诊断为睾丸退化综合征的32例患儿的临床资料。入院后由两位有经验的小儿泌尿外科医生对患儿进行体格检查，明确未触及睾丸后完善术前准备及阴囊B型超声检查，择期行腹腔镜探查。所有患儿均为单侧隐睾，右侧3例，左侧29例；中位年龄为20.5个月，年龄的四分位数间距为(16.75，42.75)个月；均以阴囊空虚为首发临床表现，术前体格检查在腹股沟及外环口处可及鞘膜样组织5例、斜疝2例、鞘膜积液1例。术前26例完成阴囊B型超声检查，正常侧睾丸的中位体积为1.05 cm3，四分位数间距为(0.87，1.21)cm3；正常侧睾丸代偿性增大的患儿占69.23%(18/26)。B型超声记录并分析患儿的年龄、术前体格检查情况及B型超声检查结果、盲端侧别及位置、术后病理学检查结果等资料。
32例患儿中，27例患儿的盲端位于腹股沟管，5例位于外环口；所有患儿均未见明显睾丸样组织，均行精索盲端切除术治疗，并行病理学检查。术后病理学检查结果显示存在生精小管的患儿占12.50%(4/32)，存在纤维组织增生及附睾组织的患儿占43.75%(14/32)，存在精索及输精管组织的患儿占28.13%(9/32)，存在钙化灶的患儿占15.63%(5/32)。术后4例病理学检查结果提示存在生精小管伴小管周围纤维血管增生、基底膜增厚且无生精活动。术中患侧睾丸的肉眼观可呈盲端、片状、"米粒"样改变，并无正常可识别的睾丸组织；这4例中的3例于术前的阴囊B型超声检查所示正常侧睾丸的代偿性增大率分别为42%、50%和67%。所有患儿术后均无切口出血及感染、阴囊血肿、睾丸扭转等并发症。经门诊或电话随诊13个月以上，复查阴囊B型超声提示正常侧睾丸未见异常。
儿童睾丸退化综合征主要表现为阴囊空虚，常伴正常睾丸代偿性增大，手术切除精索盲端可获得较为满意的治疗效果和预后。
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隐睾是小儿泌尿外科中一种常见的疾病，常可分为可触及型睾丸和不可触及型睾丸。其中不可触及型睾丸约占20%，除了腹腔内睾丸外，还有一种在睾丸下降过程中由于各种原因引起的睾丸发育不良或睾丸萎缩，仅残留精索盲端、钙化灶、少量睾丸或附睾旁组织、纤维组织或输精管等，导致在腹股沟和阴囊未触及睾丸，称为睾丸退化综合征(vanishing testis syndrome，VTS)，又称睾丸萎缩综合征。目前，在VTS的治疗中是否切除精索盲端仍存在争议，本文回顾性分析浙江大学医学院附属金华医院收治的32例VTS患儿的临床表现及术后病理学检查结果，探讨儿童VTS的临床特征及合适的治疗方法。
收集2014年3月至2018年11月在浙江大学医学院附属金华医院小儿外科诊断为VTS的32例患儿的临床资料。入院后由两位有经验的小儿泌尿外科医生对患儿进行体格检查，明确未触及睾丸后完善术前准备及阴囊B型超声检查，择期行腹腔镜探查。所有患儿均为单侧隐睾，右侧3例，左侧29例；中位年龄为20.50个月，年龄的四分位数间距为(16.75，42.75)个月；均以阴囊空虚为首发临床表现，术前体格检查在腹股沟及外环口处可及鞘膜样组织5例、斜疝2例、鞘膜积液1例。术前26例完成阴囊B型超声检查，正常侧睾丸的中位体积为1.05 cm3，四分位数间距为(0.87，1.21)cm3；正常侧睾丸代偿性增大的患儿占69.23%(18/26)。本研究经我院伦理委员会审批通过，批件号：2020伦审第(23)号。所有患儿入院后均签署知情同意书。
所有患儿均在全身麻醉+骶管麻醉完成后，于心电监护下行腹腔镜探查术，首先探查健侧内环口，可见正常的精索及输精管进入内环口，止于阴囊内；随后探查患侧内环口，观察精索及输精管是否进入内环口，若精索及输精管进入内环口，撤去腹腔镜器械，进行患侧腹股沟探查，找到精索及输精管盲端，若无肉眼可见睾丸组织，予切除盲端，不做常规健侧睾丸固定术，送常规病理学检查。所有患儿均通过门诊或电话方式随访，并定期在门诊行体格检查及行阴囊B型超声检查。
32例患儿中，27例患儿的盲端位于腹股沟管，5例位于外环口；所有患儿均未见明显睾丸样组织，均行精索盲端切除术治疗，并行病理学检查。术后病理学检查结果显示存在生精小管的患儿占12.50%(4/32)，存在纤维组织增生及附睾组织的患儿占43.75%(14/32)，存在精索及输精管组织的患儿占28.13%(9/32)，存在钙化灶的患儿占15.63%(5/32)(图1)。术后4例病理学检查结果提示存在生精小管伴小管周围纤维血管增生、基底膜增厚且无生精活动。术中患侧睾丸的肉眼观可呈盲端、片状、"米粒"样改变，并无正常可识别的睾丸组织。这4例中的3例于术前的阴囊B型超声检查所示正常侧睾丸的代偿性增大率分别为42%、50%和67%。所有患儿术后均无切口出血及感染、阴囊血肿、睾丸扭转等并发症。经门诊或电话随诊13个月以上，复查阴囊B型超声提示正常侧睾丸未见异常。
隐睾是小儿外科一种常见的泌尿系统疾病，在足月男婴1岁时的发病率为1.0%～4.6%，早产儿隐睾的发生率明显增加，出生体重<1 500 g的极低出生体重儿隐睾的发生率高达60%～70%[1]。隐睾常分为可触及型睾丸和不可触及型睾丸，其中不可触及型睾丸约占隐睾的20%。不可触及型睾丸中除腹腔内型睾丸、窥视睾丸外，还有VTS，VTS在临床中表现为在腹股沟及阴囊内未触及明显睾丸组织，仅残留精索盲端、钙化灶、少量睾丸或附睾旁组织、纤维组织或输精管等[2]。
VTS的发病机制尚不清楚。目前，多数学者认为是由于围产期出现睾丸或精索扭转，造成睾丸缺血、坏死[3,4]。且VTS好发于左侧睾丸，术后病理学表现为钙化、纤维组织和出血等也证实了这一推断。但少数学者提出围产期睾丸外伤、染色体异常等也可引起VTS[5,6]。有报道指出VTS在临床中主要表现为阴囊内空虚，可伴鞘膜积液或斜疝，体格检查时可在腹股沟或阴囊内触及类睾丸鞘膜样组织，多数位于腹股沟处，其次是阴囊和腹腔内[2,7]。本研究在术中发现84.38%(27/32)的精索及输精管盲端位于腹股沟内。另外，正常侧睾丸的代偿情况可以作为衡量对侧睾丸是否存在的一个标准[8,9,10]。文献报道术前在患侧触及阴囊附属物(睾丸鞘膜、输精管或睾丸引带)，且不伴正常侧睾丸代偿性增大，术中发现患侧睾丸的概率为93%；术前患侧不可触及阴囊附属物，且伴正常侧睾丸代偿性增大，术中诊断为VTS或睾丸缺如综合征的概率为95%[11]。然而，本研究中术前5例患儿在腹股沟及阴囊内触及阴囊附属物不伴正常侧睾丸代偿性增大，术中均未发现睾丸组织，而睾丸正常侧出现代偿性增大的概率是69.23%(18/26)。造成这个差异的原因主要与患儿年龄的大小差异、采用判定睾丸代偿性增生的标准不一致及使用的测量方法不同等有关。
VTS的术后病理学表现比较一致，主要以含铁血黄素沉积和钙化灶为主，其次为输精管组织、附睾组织、纤维组织及生精小管等[8]。文献报道对于年龄<3岁，术后病理学表现以钙化灶和含铁血黄素沉积为主[12]。本研究中发现术后5例患儿的病理学表现为钙化灶，该5例患儿的年龄均<3岁，符合上述文献报道。而术后病理诊断为生精小管或生殖细胞的发生率差异较大，该差异的形成与精索盲端的位置有关[10,13]。Nataraja等[14]报道在腹腔内VTS发现曲细精管的概率远远高于腹腔外VTS(P<0.01)。Shepard和Kraft[10]报道VTS中存在生殖细胞的概率为7.2%，而一项系统回顾性分析发现VTS术后病理诊断为曲细精管和生殖细胞的概率分别为10.7%和5.3%[2]。本研究中术后病理诊断为生精小管的概率为12.50%(4/32)，略高于文献报道。
目前，VTS的外科处理尚未完全统一。有学者建议若在腹股沟或阴囊未触及睾丸，经腹腔镜探查发现精索及输精管进入闭合内环口，就可停止腹股沟的探查。主要理由如下：①切除盲端后，在病理学检查中未发现生殖细胞；②到目前为止，文献报道了1例VTS的精索盲端伴发肿瘤，但是尚未行免疫组织化学检测以确诊；③短期内随访在保留的盲端内未见肿瘤发生[13,15]。然而，多数学者建议对盲端行手术切除[16,17]。主要依据：①部分患儿术中的精索盲端肉眼可见残存的睾丸样组织，且术后病理学检查可见生精小管和生殖细胞，未来存在恶变风险；②有文献报道在切除的盲端内可形成生精小管内原发性生殖细胞新生物，是睾丸生殖细胞肿瘤的前驱病变；③隐睾组织的恶变常发生于学龄后或成年期，故短期随访是不够的[18]。本研究发现在切除的盲端中仍可见生精小管，故手术应一期切除盲端。
综上所述，儿童VTS的主要表现为阴囊空虚，常伴正常侧睾丸的代偿性增大，术后病理学检查可见生精小管组织，可经腹腔镜或腹股沟手术切除精索盲端。
所有作者均声明不存在利益冲突
