先天性桡尺骨近端融合（congenital proximal radioulnar synostosis，PRUS）是一种较为常见的儿童上肢先天性畸形，常见于男性患儿。目前诊断主要依靠患儿临床表现与影像学资料，Cleary& Omer分型系统是较为常用的分型方式，一些影像学指标如桡骨旋前角度等可能对选择治疗方案、评估预后提供依据。PRUS的治疗比较困难，手术是重度畸形患儿主要的治疗方式，传统的手术方式如单纯融合区分离术并发症发生率较高，术后易发生再融合。目前使用的手术方式主要包括旋转截骨术与融合区分离并游离筋膜脂肪瓣植入术，但疗效及患儿的长期预后尚存在争议。以多中心研究为基础的大样本、随机对照临床研究仍待进一步开展，以探究PRUS患儿的最佳治疗方案。
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先天性桡尺骨近端融合（congenital proximal radioulnar synostosis, PRUS）是临床上最常见的儿童肘关节先天性畸形之一。在病理学上，此病主要表现为尺桡骨的骨性或纤维融合，形成骨桥、软骨桥、前臂旋前畸形。患儿常诉前臂旋后功能受限，影响生活自理能力。该病最早由Sandifort报道于1793年，截至2014年，关于该病的文献报道已有超过500例[1,2]。根据Ogino等[3]的统计数据，双侧受累的患儿和成人患者所占比例达到60%，大约40%的患肢旋前畸形超过60°。该病的病因仍不明确。部分学者认为其起病与X染色体异常有关，患儿常常合并桡骨头脱位[4]。部分患儿有阳性家族史或合并其他遗传综合征，如舟状骨发育不全、Poland综合征、Cornelia de Lange综合征、Cenani Lenz型并指综合征、Noonan综合征、Nail patella综合征等[4,5]。目前，学界对于PRUS的治疗方式并无一致意见。其手术治疗方式包括旋转截骨术、融合区分离并游离筋膜脂肪瓣移植术。
近年来，有一系列关于PRUS的诊断手段、治疗理念与手术方式的文献发表，本文重点回顾分析了2000~2020年发表的PRUS相关文献，并对此进行回顾性综述。
PRUS的诊断主要依据患儿临床表现、体检、影像学检查完成。轻度畸形患儿腕关节与肩关节的活动可较好地代偿前臂畸形所损失的旋后功能，其生活自理能力无明显异常。此类患儿常在年龄较大甚至成年时才因体检或其他医疗活动而发现存在PRUS。而中、重度畸形的患儿常表现为前臂固定于旋前位，持物、穿衣、使用筷子、清洁会阴等日常活动受到限制。
临床上常采用肘关节X线平片为主要影像学检查方法，可见尺桡骨近端出现骨性或纤维融合，形成骨桥、软骨桥。学界曾根据前臂X线平片所显示的骨性结构改变提出多种关于PRUS的分型系统，如Wilkie分型，1型为上尺、桡骨髓腔融合，融合部位多位于桡侧；2型为尺桡骨近端融合合并桡骨近端脱位（包括前脱位与后脱位）[6,7]。目前较为常用的是Cleary & Omer分型，该系统将PRUS分为四型，Ⅰ型为纤维融合；Ⅱ型为骨性融合，无桡骨头脱位；Ⅲ型为骨性融合合并后脱位且发育不良的桡骨头；Ⅳ型为短骨性融合并前脱位、蕈伞样桡骨头。
上述各分型系统中，不同分型与患儿和成人患者前臂功能并无显著相关性，且对于是否手术、手术方案的选择参考意义不大[8,9]。近年来，有部分学者尝试提出新的测量指标以预测患儿和成人患者前臂功能、畸形严重程度、远期预后。Liu等[10]分析比较了北京积水潭医院的32例PRUS患儿和成人患者，并提出前臂屈曲后前位X线片中测量桡骨旋前角度（radial pronation angle，RPA）与前臂旋转角度、融合相对长度、桡骨头相对长度、尺骨内旋角度等均具有相关性。因此，RPA可作为评估PRUS畸形严重程度的指标。RPA被定义为肘关节X线屈曲后前位下测得的桡骨轴与尺骨轴形成的夹角。
Nakasone等[11]使用CT对25例PRUS患儿（共38只前臂）进行三维骨显像检查，研究发现PRUS患儿常常伴随桡骨内旋畸形，与其他患儿相比，合并桡骨头后脱位的患儿桡骨内旋与屈曲畸形更加严重，平均内旋角度达到30°。合并桡骨头后脱位的患儿在术后更易出现活动度（range of mo- tion, ROM）低于预期的情况[11]。作者提出，桡骨内旋角度的测量对于患儿手术方式的选择与术后恢复情况的预测具有重要意义，CT三维骨显像是PRUS患儿术前评估的良好手段[11]。但这一研究结果的临床应用价值及准确率仍有待进一步验证。
Green等[12]于1979年提出PRUS患儿和成人患者可能出现旋后肌缺如等软组织的改变，但尚未见旋后肌缺如病例的报道。目前缺少对于该病患儿软组织（如旋后肌、骨间筋膜等）改变的研究。磁共振成像也许可以为PRUS患儿和成人患者软组织的改变提供相对准确的影像学评估手段[13]。而建立起一种结合磁共振软组织成像、骨骼畸形、功能评价的分型体系，或许将比既往分型更能紧密地联系并指导临床治疗。
PRUS患儿多表现为轻度畸形，在肩关节与腕关节的代偿下，日常生活如持物、清洁会阴等不受明显影响，此类患儿常无需特殊干预。当前臂畸形角度较大或患儿日常生活受限时，手术为主要治疗方式，但学界对于手术指征与手术方式的选择尚无一致意见。目前，手术方式主要分为旋转截骨术与融合区分离并游离筋膜脂肪瓣移植术。尽管近年来各类术式不断改进，近期疗效较早期研究取得了较大改善，但是，诸如再融合、前臂旋后功能损失、骨筋膜室综合征、神经血管损伤等并发症仍常见报道，远期疗效也有待进一步研究[14,15,16,17]。
Hwang等[18]认为是否手术取决于患儿和成人患者的主观症状，而非旋后畸形的角度。部分学者认为旋前60°是旋转截骨术的明确指征，旋前15~60°是否进行手术取决于患儿和成人患者自身的意愿[19,20]。Simcock等[9]提出旋前畸形不超过60°的患儿和成人患者仅在双臂均存在融合时需要手术。Garg等[8]则认为旋前畸形不超过30°的患者无需接受手术治疗，介于30°~60°之间的患儿和成人患者是否手术取决于其个人意愿。2019年，Pei等[21]提出将Failla评分系统作为衡量是否手术的指征之一，其将旋前畸形超过55°且Failla评分低于10分作为手术指征。Jia等[6]则提出了较为详尽的手术指征：①主力手固定于旋前10°~20°或旋后60°~90°位置；②主力手固定于旋前20°~60°或旋后20°~60°位置，且手臂活动不能为腕关节、肩关节所代偿；③双侧前臂均受累，完成日常生活活动能力受限；④上述任一项合并桡骨头脱位，或患者诉有显著疼痛者。目前临床上公认影响PRUS患儿手术与否的因素很多，双侧受累且旋前畸形超过60°是需要手术治疗的明确指征。除此之外，受累前臂是否为主力侧、肩关节与腕关节能否较好地代偿活动能力、日常生活质量是否受到影响、患儿是否有强烈的手术治疗意愿等可以作为次要考虑因素。
手术时机的选择也是获得良好预后的关键，若患儿年龄过大，术后骨膜的生长与骨痂的形成可能不甚理想，骨重建效果不佳。部分学者推荐患儿在3~6岁期间行旋转截骨术治疗[22,23]。Horii等[24]则将手术时机放宽至4~9岁，目前尚无关于手术年龄与患儿远期预后相关性的研究报道。因此，医疗人员应当根据患儿症状与体征、影像学资料、是否存在手术指征慎重选择合适的手术方式，以确保患儿获取最大收益。
旋转截骨术是目前最常用于治疗PRUS的术式，其主要原理为将前臂矫正至功能位置，以纠正外观畸形，改善患儿生活质量。按照截骨部位的不同，可大致分为融合区截骨术、单纯桡骨干截骨术和尺桡骨旋转截骨术。其中，融合区截骨术过程较复杂，需要充分松解软组织，否则术后易出现矫正角度丢失、骨-筋膜室综合征、Volk- mann缺血性肌挛缩、前臂成角或缩短以及前臂神经麻痹等并发症[3,19,20,21,22,23,24,25]。桡骨干截骨术的手术方式相对简单，手术瘢痕较小，并发症也相对较少，但是需要二次手术以取出植入物或使用石膏固定至少2周[21,23]。
为了减少截骨术后并发症，多种改良方法被提出，例如桡骨远段、尺骨近段截骨术，克氏针内固定配合石膏外固定；桡骨远段、尺骨中段截骨术，Ilizarov针内固定配合石膏外固定；尺骨远段、桡骨近段截骨术，克氏针内固定；单纯桡骨干截骨术，石膏外固定等，均能显著减少并发症的发生，患儿和成人患者大部分成功矫正至计划功能位[22,26,27]。
近年来，学界依然在探索更佳的手术方式，追求更低的并发症发生率。Simcock等[9]使用融合区截骨术，克氏针内固定配合石膏外固定治疗26例患儿（31例前臂），平均随访46个月，平均矫正角度达78°，术后前臂平均旋前8°，肘关节屈曲角度：背伸角度为141°:6°；术后3例患儿出现一过性神经（2例骨间神经、1例桡神经）麻痹，1例患儿出现无痛性肌肉疝。Pei等[21]采用融合区截骨术，锁定钢板固定的方式治疗31例平均年龄为4.87岁的患儿（36例前臂），前臂由术前平均旋前62.92°矫正至术后平均旋后7.94°；其中2例患儿出现了神经麻痹，1例患儿出现骨筋膜室综合征。Bishay[20]改良了近段尺骨、远段桡骨截骨术，经皮髓内钉置入，治疗了12例患儿，其中2例为双侧受累，前臂矫形至术后主力侧平均旋前20~30°，非主力侧平均旋后20°，术后无相关并发症发生。Horii等[24]采用桡骨干截骨术治疗35例PRUS患儿，术后未观察到延迟愈合或不愈合发生，但是发现1例尺桡骨交叉再融合。Grag等[8]行桡骨近端及桡骨头截骨术，移植同侧大腿阔筋膜张肌皮瓣于截骨处，治疗了4例平均年龄为20.25岁的PRUS患者，前臂平均旋前51.6°矫形至术后平均旋后15°；术后出现2例肘关节背伸受限，1例骨间后神经损伤。
Bolano等[28]于1994年首次提出使用Ilizarov外固定架逐步旋转矫形的方式治疗PRUS患儿和成人患者。Rubin等[29]用该术式治疗4例平均年龄为11岁的患儿，从术后第1天开始逐渐旋转矫正，矫正速度为1 mm/d，术后矫正至平均旋后15°；2例患儿出现神经失用症，1例患儿出现针道感染；使用Ilizarov架矫形的患儿需要长时间携带外固定架生活（平均携架生活时间为66 d），增加了感染风险，并给日常生活带来心理与生理上的不便。二次手术取出外固定架会增加患儿的抵触心理。
旋转截骨术可在内固定（如克氏针、髓内钉、锁定钢板）和外固定（通常为石膏）的帮助下将患者前臂矫正至功能位，但是具体的旋转度数一直存在争议。Green和Mital[12]提出对于双侧受累的患儿和成人患者，应矫正至主力侧旋前30°~45°、非主力侧旋后20°~35°；而单侧受累的患儿和成人患者则应矫正至旋后10~20°。Pei等[21]则推荐术后前臂统一矫正至旋后0~20°，因为此时前臂Failla功能评分最高。大多数学者考虑到现代办公方式对于电脑的需求大幅增加，术后前臂矫正至轻度旋前位将更加有利于患者流畅使用键盘与鼠标，赞成将主力侧矫正至中立位或轻度旋前位（不超过旋前20°)，非主力侧矫正至中立位或轻度旋后位（不超过旋后20°)[3,24,26,30]。但与此同时，考虑到使用筷子进食与非主力手端碗的生活习惯，东亚人群对于主力手的旋后功能有着更高的要求，因此，具体的术后矫正位置应当根据患者的文化背景、生活方式、畸形严重程度等具体分析，应兼顾持物、清洁会阴、持筷吃饭、使用鼠标键盘办公等日常活动，以实现"手功能最大化"，不应一概而论。
分离融合区、重建上尺桡关节是另一种手术尝试，据报道，该术式可部分恢复前臂旋转活动度，但是再融合发生率较高[14]。在早期探索中术者常在分离融合区后植入脂肪或肌肉以阻止再融合的发生，但是效果不甚理想[14]。Monte等[31]截去融合区部分桡骨，插入腱膜或肌肉皮瓣，治疗了12例患儿，术后均出现了再融合。Miura等[17]治疗了7例患儿和成人患者，同样未能避免术后再融合的发生。
Kanaya和Ibaraki[14]于1998年使用带血供的游离筋膜-脂肪作为植入物植入融合区（Kanaya术式）治疗7例患儿，手术采用前后方联合入路，依次分离融合区，截取桡骨，复位桡骨头，重建软组织，吻合植入物，术后石膏固定3周；术后平均旋前活动度为45°，平均旋后活动度为26°，未发生再融合或血管、神经损伤等并发症。随后许多学者在此基础上进一步改进术式，Chen等[32]分别使用腹股沟筋膜、大腿前外侧筋膜作为植入物，并提出在充分松解骨间筋膜的情况下无需行桡骨截骨术，其治疗了2例患儿，术后无再融合发生，随访2~3年后的旋前活动度分别为50°和75°，旋后活动度分别为70°和80°。Kao等[33]同样将腹股沟筋膜作为植入物治疗1例患儿，术后随访28个月，旋前、旋后活动度分别为70°、50°。Tadanao等[34]将带骨间背侧血管为蒂的筋膜脂肪瓣植入融合处治疗1例双侧受累患儿，术后随访6个月，患儿双侧前臂旋转活动度均为旋前60°、旋后10°，未发生再融合，但患儿桡骨头脱位未见改善。陈山林等[35]使用同样的方法治疗8例患儿，平均随访27个月，术后最后一次随访平均活动度为旋前32.5°、旋后31.9°；其中1例患儿出现部分再融合，2例患儿出现术后伸肘受限，一过性神经麻痹也可见报道。Sakamoto等[36]使用Kanaya术式治疗14例患儿和成人患者（17例患肢），术后平均随访58个月，未发现再融合，术后前臂旋转活动度为（56±20）°。随后其改良了Kanaya术式，将桡骨近段截骨术改为桡骨中段截骨术并治疗2例桡骨头后脱位患儿和成人患者，发现与传统Kanaya术式相比，改良Kanaya术式治疗的PRUS合并桡骨头后脱位患儿和成人患者术后平均前臂旋转活动度显著提升（分别为32°和80°）[36]。
Kanaya等[15]于2016年报道了4例接受传统Kanaya术式治疗的PRUS患儿长期随访结果（平均随访10年），患儿最后一次随访与术后1年随访的肘关节屈曲活动度：背伸活动度差异无统计学意义；所有患儿无再融合发生，均可通过X线平片确认游离筋膜-脂肪植入物的存在；1例患儿出现术后桡骨头后脱位复发与皮瓣充血，1例患儿出现术后桡骨头前脱位复发与滑膜皱襞，1例患儿术后出现一过性桡神经麻痹，所有患儿均出现了术后桡骨头肥大导致的前臂外观畸形。
从手术原理上看，分离融合区重建术恢复了原有的解剖关系，是一种较为理想化的手术方式。但是其手术过程较复杂，对术者的显微外科技术要求较高，医源性并发症发生率也较高。且该术式对于合并桡骨头脱位的患者疗效尚不确切，患儿术后桡骨头易出现再脱位。Sakamoto等[36]提出的改良Kanaya术式对于合并桡骨头后脱位患儿的疗效仍需通过大样本、长随访的对照研究进一步证实。因此，分离融合区并游离筋膜脂肪瓣移植术在临床实践中的应用仍受到较大限制，此类报道所含样本量也远低于旋转截骨术，其疗效有待进一步探讨。
PRUS是一种遗传相关的先天性肘关节畸形，是儿童肘关节最常见的先天性畸形之一。患儿常表现为前臂旋后功能受限，部分患儿可出现前臂旋前畸形。目前在PRUS的病因学研究方面，关于基因水平的研究甚少。PRUS的影像学诊断手段主要为肘关节X线平片与CT三维骨成像；磁共振成像在诊断相关性评估上具有研究价值和前景，具备能够紧密结合临床并指导治疗方式选择的潜力。
轻度畸形的PRUS患儿常无需特殊治疗，手术为重度畸形患儿的主要治疗方式。其中，旋转截骨术的应用最为广泛，其手术过程相对简单，疗效肯定；但其并非彻底的功能重建手术，无法改善前臂旋转活动度，且部分术式需要二次手术取出内固定。融合区分离并游离筋膜脂肪瓣移植术相较于单纯融合分离术，有效降低了再融合的发生率，但是手术过程较复杂，需要使用显微外科技术，对于桡骨头脱位的患儿疗效欠佳，临床应用较少。由于单中心研究对于PRUS样本量的获取较少，目前尚无对照实验比较不同手术治疗方法的优劣性。因此，以多中心研究为基础的大样本、随机对照研究尚需进一步开展，从而继续探究针对PRUS的最佳治疗方案。
所有作者均声明不存在利益冲突
