Runt相关转录因子2(Runx2)是Runt相关基因家族成员之一，在个体发育和肿瘤发生等方面起重要作用。Runx2作为成骨细胞和软骨细胞形成过程中的关键调节因子，参与骨骼发育多个步骤的调节，对于成骨细胞和软骨细胞的发育成熟均起重要的作用。对于成骨细胞，Runx2在体内不仅是调控间充质干细胞向成骨细胞分化起始阶段的重要转录因子，又能抑制成骨细胞的成熟和增殖，阻止成骨细胞继续向骨细胞分化。对软骨细胞，Runx2可以影响软骨细胞的分化发育和肥大的进程，促进软骨细胞的肥大，还参与肥大过程中新生血管的生成，促进软骨内成骨；Runx2还可以促进软骨细胞的增殖和静止期软骨的肥大化，影响关节软骨的稳态。Runx2还影响体外间充质干细胞分化的过程，是应力以及缺氧等调控成骨分化的靶基因，也影响着成软骨分化的进程。我们就Runx2对骨骼发育及体外间充质干细胞分化的作用作一综述。
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人体的骨骼系统由软骨和骨组成，一生中骨组织在不断进行重建，而骨重建过程中破骨与成骨过程的平衡是维持正常骨量的关键。全身的骨形成过程可分为膜内成骨和软骨内成骨。其中膜内成骨是由间充质干细胞直接向成骨细胞分化，由膜内成骨形成的骨主要有颅骨和锁骨。软骨内成骨则是首先由间充质干细胞分化为软骨细胞，接着成骨细胞和破骨细胞取代软骨细胞，形成新的骨基质，随后骨基质进行矿化形成最终的骨[1,2]。以上的过程由多种因素参与调控，特定的转录因子在整个过程中起到特定的功能。Runt相关转录因子2(Runx2)作为一种细胞分化重要的转录因子，能够调控众多基因的转录。Runx2不仅调控成骨细胞的分化、成熟和功能，还可以促进软骨细胞的增殖肥大，对于骨骼系统发育有重要的意义[3]。不仅如此，Runx2还是调控体外间充质干细胞分化的靶基因[4]。因此，从Runx2基因的角度，探索其在骨骼发育和干细胞分化中的作用，对于未来深入理解骨和软骨发生发育的相关机制、促进骨软骨再生医学的发展和应用，具有重要的临床价值和理论意义。我们以Pubmed、Web of Science和知网数据库进行检索，以"Runx2"、"Osteoblast"、"Chondrocyte"、"Mesenchymal stem cells"作为检索关键词，重点筛选与骨骼系统发育和组织工程学领域相关的文献，最终40篇文献被纳入本研究。现就Runx2对骨骼发育及间充质干细胞分化的作用作一综述。
