• 综述 •
结直肠癌肿瘤内异质性研究进展
中华实验外科杂志, 2020,37(9)
: 1781-1784. DOI: 10.3760/cma.j.cn421213-20200429-00303
摘要
结直肠癌是异质性较高的恶性肿瘤，研究肿瘤内异质性不但可以探索肿瘤进化过程，而且对结直肠癌患者面临的耐药和复发问题也有所帮助。但临床中存在多位点取样较为困难，肿瘤内异质性量化标准不一等问题，因此针对肿瘤内异质性的判定还存在一些争议。本文对结直肠癌肿瘤内异质性与进化的关系，肿瘤内异质性的检测方法和临床应用做一综述。
引用本文:
高鑫,
刘刚,
张琦,
等.
结直肠癌肿瘤内异质性研究进展
[J]
. 中华实验外科杂志, 2020, 37(9)
: 1781-1784.
DOI: 10.3760/cma.j.cn421213-20200429-00303.
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近年来，结直肠癌的发病率逐年升高，已成为全球第二大致死性肿瘤，手术切除后肿瘤复发和转移是患者预后差的主要原因[1]。随着肿瘤精准治疗理念的不断发展，通过测序等手段寻找驱动基因进而选取靶向药物并由此指导临床诊疗已成为趋势。但对癌症的基因组DNA测序表明，结直肠癌并非是同质的，随着肿瘤的生长，新突变会在单个细胞中积累，并且随着这些细胞的复制，这些突变会传给它们的后代，其中具有高度相似的基因型和突变谱的肿瘤细胞群称为克隆，具备某些私有突变谱的肿瘤细胞亚群则称为亚克隆。肿瘤内的这些差异称为肿瘤内异质性(ITH)。ITH强调原发灶内存在多个亚克隆以及原发灶与转移灶的配对样本间具有不同的基因表达谱。ITH在结直肠癌研究中具有重要意义，一方面研究人员可以根据ITH提供的遗传信息利用系统发生学重建肿瘤谱系，从而追溯肿瘤的起源与进化。另一方面，原发灶内的亚克隆块可以解释临床耐药：治疗本身就是一次自然选择，可以驱动肿瘤细胞朝特定的亚克隆发展，导致肿瘤晚期的耐药和复发。
