• 综述 •
脊髓性肌萎缩症相关生存质量评估工具的研究进展
中华物理医学与康复杂志, 2022,44(2)
: 176-180. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0254-1424.2022.02.019
摘要
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种以进行性肌无力和肌萎缩为主要特征的常染色体隐性遗传病，常伴有多器官功能损害，患者生存质量低下。生存质量评估可客观全面反映个体健康状况，并有助于临床病情评估及指导治疗。本文通过综述国内外SMA生存质量评估量表相关文献，同时结合中国SMA诊疗现状，探求适合中国SMA患者生存质量的测评工具，以期为综合评估SMA患者生存质量和指导临床干预提供参考。
引用本文:
马樱,
姚妹,
毛姗姗.
脊髓性肌萎缩症相关生存质量评估工具的研究进展
[J]
. 中华物理医学与康复杂志, 2022, 44(2)
: 176-180.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0254-1424.2022.02.019.
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脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1, SMN1)缺失或突变导致运动神经元存活(survival motor neuron, SMN)蛋白缺乏所引起的常染色体隐性遗传病，发病率约1/10000~1/6000，我国人群携带率约1/42[1]，是婴幼儿常见的致死性神经遗传病之一[2]。根据起病年龄和可达到的最大运动功能，SMA可分为0型(常于出生1月内死亡)、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，除Ⅳ型外，Ⅰ~Ⅲ型均起病于儿童期，临床表现为近端肢体及躯干的进行性肌无力与肌萎缩，常伴有呼吸、消化、骨骼等多器官损害，严重影响患者躯体、心理和社会功能，给家庭和社会带来沉重负担[3]。
