婴儿神经轴索营养不良(INAD)是一种以进行性加重的智力运动倒退为特点的罕见常染色体隐性遗传疾病，PLA2G6基因突变是其致病基因，此基因编码非Ca2＋依赖型磷脂酶A2-VIA组(iPLA2-VIA)。INAD临床异质大，诊断较为困难，误诊率高。本文主要介绍婴儿神经轴索营养不良的临床特点、分子遗传学特点、治疗及预后，旨在提高医务工作者对INAD的认识，帮助早期诊断INAD。
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婴儿神经轴索营养不良(Infantile Neuroaxonal Dystrophy，INAD，OMIM#256600)，在1952年首次由Seitelberger提出，因此也被称为Seitelberger病[1]。INAD是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，3岁以内起病，通常在10岁以内死亡。1979年，Aicardi和Castelein提出了INAD的诊断标准：3岁以前起病；临床表现为进行性智力运动倒退；对称锥体束征阳性，显著的躯干肌张力低下；逐步进展为痉挛性四肢瘫、失明、痴呆；以及明确的病理学证据：中枢及周围神经轴索肿胀、球样体改变[2]。1999年Nardocci等[3]首次提出小脑萎缩和小脑皮质T2高信号是INAD的主要影像学表现，同时肌电图表现为失神经电位，为INAD提供了新的诊断依据。2006年Morgan等[4]确定PLA2G6为INAD的致病基因，该基因编码非Ca2＋依赖型磷脂酶A2-VIA组(iPLA2-VIA)，此酶参与水解磷脂，维持轴索及突触膜磷脂的动态稳定[5,6,7,8,9]，该蛋白功能的改变或缺失可能导致中枢及周围神经膜磷脂沉积，从而导致神经病理改变、脑铁沉积，是INAD患者出现神经退行性改变的原因[8,10]。INAD的临床异质性大，易导致误诊和过度医疗，笔者就INAD的临床表现、分子遗传学特点、治疗及预后简述如下。
