• 综述 •
非嵌合型Klinefelter综合征的相关研究进展
国际泌尿系统杂志, 2022,42(1)
: 152-156. DOI: 10.3760/cma.j.cn431460-20200511-00043
摘要
Klinefelter综合征(KS)是男性不育中最常见的染色体异常疾病。睾丸发育不良、第二性征发育迟滞或不发育、无精子是其最常见的临床表现。许多夫妇选择收养或使用供精生育。近年来，随着辅助生殖技术的发展，使KS患者拥有遗传学后代成为可能。本文就KS患者的临床表现、取精方式、预测指标以及后代遗传风险等相关问题进行综述。
引用本文:
孙海龙,
爱伦高娃,
陈秀娟.
非嵌合型Klinefelter综合征的相关研究进展
[J]
. 国际泌尿系统杂志, 2022, 42(1)
: 152-156.
DOI: 10.3760/cma.j.cn431460-20200511-00043.
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Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome，KS)是男性性腺功能减退最常见的类型，是男性不育症的主要遗传因素，也是人类最常见的染色体非整倍体异常。KS在男性不育人群中的发病率约为3.1%，而在无精子症患者中约为10%[1]。KS患者最常见的染色体核型为47，XXY非嵌合型，约占80%，其次为46，XY/47，XXY嵌合型，其余为罕见核型，包括48，XXYY、48，XXXY、49，XXXXY等[2]。KS患者的临床表现往往随着X染色体数目的增多而加重。由于睾丸发育不全，青春期后，睾丸中精原干细胞大量凋亡，除极少数患者精液中可查到精子外，绝大多数患者表现为无精子症[3,4]。过去，KS患者主要采用供精助孕治疗。近年来，随着辅助生殖技术的发展，对KS患者的治疗有了更多策略，通过获取患者睾丸精子联合卵母细胞浆内单精子显微注射(intracytoplasmic sperm injection，ICSI)技术，使KS患者拥有遗传学后代成为可能。本文对KS的相关研究进行综述。
