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神经纤维瘤病2型的诊断和治疗研究进展
国际医药卫生导报, 2021,27(21)
: 3300-3304. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2021.21.006
摘要
神经纤维瘤病2型（neurofbromatosis type 2，NF2）是一种以NF2肿瘤抑制基因突变引起的常染色体显性遗传病，具有特殊的神经系统病变。NF2最常见的临床表现是与双侧前庭神经鞘瘤的发展有关，然而，患者也容易合并其他多部位神经系统肿瘤，包括脑膜瘤、非前庭神经鞘瘤、胶质瘤等。一些患者还可能出现其他特征性表现，如眼部病变等。NF2有较高的发病率和严重的临床表现，相关病变的处理方法主要包括手术切除病损和对症治疗，近年来随着对其分子生物学更深入地了解，也提出了许多假定干预治疗的分子靶点。但目前还没有系统疗法来彻底解决该疾病。在这里，笔者回顾了NF2的相关临床表现、诊断以及目前治疗研究，并进行综述。
引用本文:
黎凯,
刘思景,
黄永胜,
等.
神经纤维瘤病2型的诊断和治疗研究进展
[J]
. 国际医药卫生导报, 2021, 27(21)
: 3300-3304.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2021.21.006.
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神经纤维瘤病2型（neurofbromatosis type 2，NF2）以多发性非恶性神经系统肿瘤为特征，最典型的是双侧前庭神经鞘瘤，据估计，其发病率为1/40 000～1/33 000［1］。NF2是由22号染色体NF2基因功能缺失，导致其编码的merlin蛋白功能障碍引起的［2］。NF2患者由于病程多变性和肿瘤多发性，不同部位的肿瘤会导致不同程度的临床表现，如听力障碍、平衡障碍、神经功能缺失、肢体偏瘫等［1］，这些都严重威胁到患者的生命和生存质量。虽然现在提出了对NF2相关假设治疗靶点，但还没有明确的根治手段，这对临床医生的挑战也不断加大。笔者在临床工作中发现一家系为NF2患者，该家系涉及4代共31人，目前发现共有8人出现NF2相关的临床症状。先证者已经在本科室行手术治疗，并已收集了患者的组织及血液标本，将进行下一步的研究。本文围绕NF2的临床表现、诊断和最新的治疗策略展开如下综述。
