婴儿进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是引起婴儿黄疸、肝功能异常的常见疾病，其病因学和发病机制的研究有新进展。2014年日本学者提出TJP2基因突变引起PFIC4型，对其发病机制的了解为国内诊断婴儿PFIC提供新思路。
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肝内胆汁淤积症（intrahepatic cholestasis syndrome，ICS）是一种由多种病因导致胆汁反流或流出障碍引起的肝细胞、胆小管或肝内胆管的损伤[1]。2005年美国肝病研究协会(American Association for the Study of Liver Diseases，AASLD)首先提出婴儿ICS(intrahepatic cholestasis syndrome in infancy)的概念[2]。婴儿ICS指生后3个月内由于肝细胞损伤和（或）肝内胆管阻塞引起的婴儿胆汁分泌和排泄持续减少[3]。婴儿ICS的病因复杂，包括感染、免疫、药物、解剖异常、遗传因素等多种原因。其临床表现亦多样复杂，主要有：①胆汁淤积的综合征象：黄疸，高胆红素血症，即总胆红素(TBil)<85.5 μmol/L时直接胆红素(direct bilirubin, DBil)>17.1 μmol/L，或TBil>85.5 μmol/L，DBil占TBil的比例≥20%[4]；粪便颜色变浅，尿液颜色加深等。②肝病征象：肝大，ALT和(或)天冬氨酸转移酶（AST）水平升高等肝功能异常，凝血功能异常，以及血/尿串联质谱异常。③肝外表现：腹泻，皮肤瘙痒，佝偻病，营养不良，生长发育落后等[5]。明确病因对ICS的诊断和预后有非常重要的意义。虽然国内对婴儿ICS病因的遗传因素研究已取得初步进展，但在ICS患儿中还有很大一部分遗传性病因尚不明确，有文献报道，在正常血清γ-谷氨酰转移酶（GGT）水平的进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis，PFIC）患者中尚有1/3的患者不能明确病因[6]。本文就TJP2基因缺陷引起的PFIC作如下综述。
