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遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）也称Osler-Weber-Rendu综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，最常见的是在皮肤、黏膜形成毛细血管扩张性损害，还可累及内脏器官，如大脑、肺、肝脏和胃肠道。但HHT并发肝硬化者少见，现报告1例我院收治的HHT并发肝硬化患者的诊治情况。
女性患者，47岁，因"间断鼻衄、牙龈出血、黑便9年余，再发3天"入院。其母亲有反复鼻衄、消化道出血病史，其妹妹有反复鼻衄病史。
贫血貌，头部、唇部、舌苔及指尖可见多发血管痣，双下肢可见多发毛细血管扩张（图1）。
血常规：白细胞计数（WBC） 3.43×109/L，红细胞计数（RBC） 3.13×1012/L，血红蛋白（Hb） 63 g/L，血小板计数（PLT） 121×109/L。血凝常规：凝血时间（PT） 15.00 s。肝生物化学指标：白蛋白（Alb） 37.10 g/L，γ-谷氨酰转移酶（GGT） 119.00 U/L，碱性磷酸酶（ALP） 142.00 U/L，直接胆红素（DB） 7.89 μmol/L，总胆固醇（TC) 2.73 mmol/L，肝纤维化试验：Ⅲ型前胶原肽（PⅢPN-P） 75.88 ng/ml，Ⅳ型胶原（CIV） 77.84 ng/ml，透明质酸（HA） 203.20 ng/ml。血清铁检测：血清铁（IRON） 3.20 μmol/L，不饱和铁结合力（UIBC） 55.60 μmol/L，铁饱和度（FE %） 5.44%，血清铁蛋白（SF） 3.50 ng/ml。病毒标志物阴性、自身免疫性肝病相关抗体阴性。
腹部彩色超声：充血性肝肿大合并胆汁淤积性肝硬化，脾肿大，门静脉高压，肝静脉充血性扩张，胆囊多发结石。
胃镜：距门齿25 cm开始见数条静脉显露，齿状线周围静脉增粗，胃底、胃体散在簇状毛细血管扩张。内镜诊断：食管静脉扩张、胃底毛细血管扩张。
肠镜：直肠近肛门口可见粗大血管；并见一处毛细血管扩张。内镜诊断：直肠毛细血管扩张。
胸部及鼻窦CT未见明显异常。
上腹部CT平扫：肝硬化征象；脾大，胃底、脾门血管增粗，肝右叶低密度影，少量腹腔积液；胆囊结石。
上腹部CT增强扫描：遗传性出血性毛细血管扩张症（肝动脉-门静脉瘘），肝硬化，脾大，门静脉高压，门静脉右支局限性瘤样扩张，少量腹腔积液（图2）。
下腔静脉造影及肝静脉造影术：可疑肝内小静脉阻塞，门静脉右支局限性瘤样扩张（图3）。
HHT也称Osler-Weber-Rendu综合征，该病是一种常染色体显性遗传疾病，是致病基因中单个基因，如ENG、ALK1、SMAD4等的突变所致[1]。目前HHT的诊断标准采用2000年出版的Curacao标准：（1）反复发作的自发性鼻衄；（2）皮肤、黏膜毛细血管扩张：常见的特征性部位（唇、口腔、手指、鼻）；（3）内脏病变：胃肠道毛细血管扩张（有或无出血），肺、脑、肝、脊髓的动静脉畸形；（4）家族史：直系亲属中出现用上述这些标准诊断的HHT。HHT的临床诊断为：如果符合三项或者以上者，则可诊断为HHT；如果符合两项，则疑似为HHT；如果少于两项，HHT可能性不大[2]。根据Curacao标准，收治我院的该患者可确诊为HHT。
该患者查血常规提示三系减少，PⅢP N-P、CIV、HA均升高超过正常值的2倍。上腹部CT平扫：肝硬化征象；脾大，胃底、脾门血管增粗，少量腹腔积液。上腹部CT增强：肝硬化，脾大，门静脉高压，门静脉右支局限性瘤样扩张，少量腹腔积液。明确诊断为肝硬化。病因上患者病毒标志物阴性、自身免疫性肝病相关抗体阴性，无饮酒史、用药史、化学毒物接触史、寄生虫感染史。结合该患者上腹部CT增强示遗传性出血性毛细血管扩张症（肝动脉-门静脉瘘），门静脉右支局限性瘤样扩张。下腔静脉造影及肝静脉造影术：门静脉右支局限性瘤样扩张。故该患者由于HHT累及肝脏形成肝动脉-门静脉分流，可引起肝淤血，长期肝脏淤血最终可发展为淤血性肝硬化。患者入院查肝生物化学指标：GGT 119.00 U/L，ALP 142.00 U/L。胆道系统的血液由肝动脉供应，动静脉短路后可导致胆道系统血液灌注不足，肝内或肝外胆管缺血性坏死[3]。该患者出现肝动脉-门静脉分流，故GGT、ALP出现升高。
HHT患者可出现鼻衄和胃肠道出血所致的缺铁性贫血，治疗方法包括口服补铁和静脉输注铁剂，有些患者可能需要输血[4]。对于肝脏动静脉畸形的HHT患者，若无症状，可不必治疗[5]。该患者血常规示：RBC 3.13×1012/L，Hb 63 g/L，血清铁相关指标：IRON 3.20 μmol/L，UIBC 55.60 μmol/L，FE% 5.44%，SF 3.50 ng/ml。入院后予蔗糖铁静脉补铁治疗，出院后嘱患者口服铁剂，择期复查血常规和血清铁。针对肝动脉-门静脉分流，患者无症状，暂不予特殊治疗。
临床上接诊肝硬化患者时，要仔细询问病史及查体，对于反复鼻衄及消化道出血的患者，需警惕有无遗传性出血性毛细血管扩张症，尽可能地减少漏诊和误诊。
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