肝豆状核变性,又称威尔逊病（Wilson Disease），是单基因常染色体隐性遗传性疾病。全球患病率为1∶10 000至1∶30 000，我国汉族人口肝豆状核变性患病率相对较高，并且其发病率呈现上升趋势。致病基因位于13号染色体长臂（13q14.3），基因编码P型ATP酶，该酶参与铜蓝蛋白的合成并促进胆汁铜的排泄。ATP7B基因的缺陷导致肝细胞通过胆汁途径排铜能力下降，游离铜在肝脏、大脑、肾脏、角膜等多个脏器沉积。由于多个系统受累，肝豆状核变性患者没有特异性的临床表现，有的以肝损伤为首发表现，有的以神经精神症状起病，因此它也被称为"狡猾的伪装者"^[1]。患者起病年龄悬殊、初发症状多样，可能会导致肝豆状核变性在很长一段时间内被漏诊或误诊。作为一种为数不多的完全可以预防和有效控制的遗传病，及时地诊断和积极地治疗可以预防肝豆状核变性的发病并可以阻止疾病的进展。终生坚持治疗是防止症状复发或进展的必要条件，不坚持治疗则会导致神经精神症状的复发，并会导致不可逆转的肝损伤，甚至需要肝移植或导致死亡^[1]。现综述肝豆状核变性的治疗现状和进展。