非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是世界上最常见的慢性肝病之一，包括单纯性脂肪肝、非酒精性脂肪性肝炎、相关肝硬化和肝细胞癌。肝脏炎症坏死及纤维化程度与NAFLD患者的长期预后密切相关，故早期监测疾病进展和早期干预具有重要意义。肝组织活检仍然是诊断NAFLD的金标准，作为一项有创检查，肝组织活检不易在临床上广泛开展。随着组学研究技术的不断发展，基因组学、转录组学、蛋白质组学、糖组学、代谢组学等组学生物标志物在NAFLD诊断中的潜在应用价值逐渐显现。现主要总结NAFLD组学生物标志物的研究进展。
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非酒精性脂肪性肝病（non-alcoholic fatty liver disease，NAFLD）最近新命名为代谢相关脂肪性肝病（metabolic associated fatty liver disease，MAFLD），已成为世界上最常见的慢性肝病之一，主要包括单纯性脂肪肝（non-alcoholic fatty liver，NAFL)、非酒精性脂肪性肝炎（non-alcoholic steatohepatitis，NASH）、相关肝硬化和肝细胞癌，影响着全球25%的成年人[1]。NAFLD与多种代谢性疾病及相关影响因素密切相关，如肥胖、2型糖尿病、高脂血症和代谢综合征等。在亚洲地区，随着人们生活水平的不断提高及饮食结构的改变，NAFLD患病率也在不断攀升，达到29.62%[2]。目前，NAFLD已成为我国主要的公共卫生问题，中国NAFLD患病率与亚洲整体患病率相近，约29.2%的成年人患有NAFLD[3]。在健康人群中，每年约有3%~4%的人罹患NAFLD，其中60% NAFLD人群可通过控制饮食和加强锻炼等改变生活方式改善NAFLD[4]。NAFL阶段是可逆的，早诊断、早干预可以恢复到健康状态；如果得不到及时诊断和有效干预，NAFLD可进展到NASH阶段，并可能进一步发展为肝硬化、肝衰竭和肝细胞癌等[5]。因此早期鉴别诊断NAFL和NASH伴发的肝纤维化程度是非常重要的。肝组织活检病理组织学评价仍然是诊断NAFLD的金标准，作为一项有创性检查，肝组织活检存在取样误差并有发生并发症风险，不易在临床上广泛开展[6]。因此，研发容易检测、准确性高的无创诊断生物标志物具有重要的临床意义。
