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肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）
中华肝脏病杂志, 2022,30(1)
: 9-20. DOI: 10.3760/cma.j.cn501113-20211217-00603
摘要
为帮助肝病相关临床医师在肝豆状核变性诊断和治疗中做出合理决策，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组于2021年组织国内相关领域专家，以肝豆状核变性的临床和基础研究进展为依据，共同编写了该《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》。
引用本文:
中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组.
肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）
[J]
. 中华肝脏病杂志, 2022, 30(1)
: 9-20.
DOI: 10.3760/cma.j.cn501113-20211217-00603.
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肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称Wilson病（Wilson disease，WD），是因铜转运ATP酶β（ATPase copper transporting beta，ATP7B）基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂，主要为肝脏和神经系统病变，易漏诊、误诊。
