论著
性激素结合球蛋白基因启动子(TAAAA)n重复多态及其血清水平与多囊卵巢综合征糖代谢的关联性
中华医学遗传学杂志, 2005,22(06) : 644-647.
摘要

目的 探讨性激素结合球蛋白(sex hormore-binding globulin,SHBG)基因启动子(TAAA)n重复多态基因型分布及其血清水平与山东汉族多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)不同糖代谢状态的关联性.方法基因片段分析加测序法检测156名正常育龄妇女及157例糖耐量正常的非胰岛素抵抗(no-insulin resisant,NIR)组、高胰岛素血症(hyperinsulinemia,HI)组与糖耐量异常的糖代谢异常(abnor-mal glucose metabolic,AGM)3组PCOS患者多态片段长度及重复次数;免放法测定部分对象血清SHBG水平.结果(1)检测到(TAAAA)6~10次重复5个等位基因及6/6、6/7、6/8、6/9、6/10、7/7、7/8、7/9、7/10、8/8、8/9、8/10、9/9、9/10重复14种基因型.(2)SHBG(TAAA)n多态基因型分布:6/10重复型对照组高于PCOS组(P<0.01);8/9重复型PCOS组高于对照组(P<0.01);小于8次重复的短多态基因型频率NIR组明显高于HI组(P<0.05);7/9重复基因型AGM组高于NIR、HI组(P<0.05;P<0.01).(3)血清SHBG水平:纯合子8/8组>9/9组>6/6、7/7重复组,且其水平降低与肥胖、胰岛素抵抗程度加重及血压增高趋势一致;AGM、HI组<NIR组<对照组.结论 (1)山东汉族SHBG基因启动子(TAAAA)n重复多态等位基因、基因型及其数目与国外报道不同.(2)不同的特定(TAAAA)n重复多态基因型、低血清SHBG水平可能与PCOS及其糖代谢有关;(3)SHBG血清水平可能与特定基因型有关,尚需进一步阐明;但二者均不是PCOS糖代谢异常最敏感的指标。

引用本文: 赵君利, 陈子江, 赵跃然, 等.  性激素结合球蛋白基因启动子(TAAAA)n重复多态及其血清水平与多囊卵巢综合征糖代谢的关联性 [J] . 中华医学遗传学杂志,2005,22( 06 ): 644-647.
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