目的 分析中国汉族人RhD阴性个体Rh盒子基因的序列以阐明中国汉族人群RhD阴性表型形成的分子机理,并对Rh盒子基因的扩增产物进行分析以确定RHD基因的纯合性.方法 74例RhD阴性个体的DNA样品首先进行多重聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP)分析.然后对Rh盒子基因进行特异性测序分析,同时对Rh盒子基因的扩增产物采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(restrict fragment length polymorphism,RFLP)方法进行RHD基因的纯合性测定.结果 46例(62%)样品在多重PCR-SSP分析中显示缺失RHD基因,在PCR-RFLP分析中显示为纯合的RHD基因阴性.22例(30%)样品显示存在RHD基因,其中19例显示为杂合的RHD基因,3例显示为纯合的RHD基因.5例(7%)样品缺失RHD基因,但PCR-RFLP分析显示存在1个RHD基因,进一步的分析表明它们至少存在RHD基因第1和10外显子.1例(1%)样品显示存在RHD基因,但缺失第6外显子.对27例在多重PCR分析中显示缺失RHD基因的RhD阴性样品的杂化Rh盒子基因进行DNA测序分析,表明中国人存在与白人相一致的杂化Rh盒子基因序列.结论 RHD基因缺失是引起中国汉族人RhD阴性表型形成的主要分子机理.中国人RHD基因缺失发生于与白人相一致的断点区域。