临床遗传学论著
广西巴马长寿老人的长寿相关线粒体基因组研究
中华医学遗传学杂志, 2010,27(04) : 423-427. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.04.014
摘要

目的 探讨人类线粒体基因与广西巴马长寿的关联性.方法 对广西巴马96岁以上的20个老人外周血液中线粒体全序列进行测定,并与标准剑桥参考序列(Cambridge reference sequence,CRS)比对确定7个候选线粒体基因单核苷酸多态位点.用586名无亲缘关系的健康人群血样作为对照.并进一步用限制性片段长度多态性方法对候选基因进行检验.结果 线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)4824A/G位点突变率在长寿和健康正常对照群体不同年龄段之间,随年龄增加突变频率逐渐提高,且对照人群样本突变率明显高于长寿人群,差异具有统计学意义.结论 mtDNA4824位点不仅是衰老相关位点,也是长寿负相关位点。

引用本文: 吕泽平, 郑陈光, 孔放, 等.  广西巴马长寿老人的长寿相关线粒体基因组研究 [J] . 中华医学遗传学杂志,2010,27( 04 ): 423-427. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.04.014
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