论著
人类血小板同种抗原相关的膜糖蛋白基因多态性研究
中华医学遗传学杂志, 2011,28(01) : 37-41. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.01.009
摘要

目的 探讨人类血小板同种抗原(human platelet alloantigen,HPA)-1~17w相关的血小板膜糖蛋白基因多态性.方法 以自行设计的PCR引物特异性扩增HPA-1~17w相关的血小板膜糖蛋白基因片段,PCR产物经酶切纯化后直接进行DNA序列分析,根据序列特征确定HPA基因型和相应膜糖蛋白基因多态性.结果 通过对112名随机汉族个体的糖蛋白基因序列分析,发现13个新的单核昔酸多态性位点和1个微卫星重复序列.其中ITGB3基因上的2个变异位点1333G/A和1960G/A引起膜糖蛋白GPⅢa的V419M和E628K氨基酸改变.结论 膜糖蛋白基因具有多态性位点,可能引起膜糖蛋白结构的改变,同时可能影响现有部分HPA基因分型方法的准确性。

引用本文: 蓝小飞, 应燕玲, 刘瑛, 等.  人类血小板同种抗原相关的膜糖蛋白基因多态性研究 [J] . 中华医学遗传学杂志,2011,28( 01 ): 37-41. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.01.009
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