目的 了解白血病患者Y染色体上牙釉质蛋白基因(amelogenin Y gene,AMELY)改变情况.方法 应用AmpFISTR IdentifilerTM荧光标记复合扩增系统检测115例男性白血病患者的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和牙釉质蛋白(amelogenin,AMEL)基因,判断患者AMELY缺失情况;对AMELY缺失的患者检测其口腔上皮细胞的STR及Amelogenin基因,同时应用荧光原位杂交技术检测AMELY缺失患者骨髓白血病细胞中的Y染色体,确认AMELY缺失是否由Y染色体丢失引起.结果 2例初诊急性白血病患者AMELY发生了改变,1例慢性髓细胞白血病患者急变时AMELY发生了改变.结论 AMELY改变可能与白血病发生、发展有关。