
阿尔兹海默病(Alzheimer disease,AD)是最常见的神经系统退行性疾病,主要表现为以记忆力受损为初始症状的渐进性的认知功能丧失,其主要病理改变为老年斑和神经纤维结节。AD的发病机制尚不明确,可能与老龄因素、遗传因素和环境因素有关,而老龄因素以及环境因素均可通过表观遗传学修饰影响AD的发病。本文对AD发病机制相关的表观遗传学研究的进展进行了综述。
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阿尔兹海默病(Alzheimer disease,AD)是最为常见的神经系统退行性疾病,在年龄超过80岁的人群中发病率约13%[1]。AD的主要临床表现为以记忆力受损为初始症状的、渐进性的认知功能丧失,其主要病理改变为老年斑(senile plaque,SP)和神经纤维结节(neurofibrillary tangles,NFT)[2]。目前AD的发病机制尚不清楚,可能与老龄因素、遗传因素和环境因素均有关系,而研究表明老龄因素以及环境因素均可以通过表观遗传学修饰影响AD的发病[3]。表观遗传学是指基因序列未发生改变,而基因表达发生了可遗传的改变[4]。表观遗传学修饰包括DNA甲基化(DNA methylation)、组蛋白修饰(histone modification)以及microRNA等[5]。本文对AD发病机制相关的表观遗传学研究进展进行综述。





















