• 临床遗传学论著 •
两例携带idic(Y)(p)女性表型性发育异常患者的遗传学分析
中华医学遗传学杂志, 2016,33(3)
: 335-339. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.013
摘要
目的
对2例携带idic(Y)(p)女性表型的性发育异常患者进行遗传学分析，探讨其临床表现与核型的相关性。
方法
应用常规染色体G显带分析患者的核型，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)确定核型中嵌合体的比例，通过Sanger测序检测外周血中的SRY基因。
结果
常规G显带核型分析显示例1核型为mos.45，X[38]/46，X，＋mar[151]/47，XY，＋mar[5]/47，X，＋mar×2[2]/46，XY[4]。FISH检测发现其核型中存在12种细胞系，部分细胞系含有SRY基因，其中标记染色体为idic(Y)(p)。未发现SRY基因突变。例2核型为mos.45，X[25]/46，X，＋mar[35]。FISH检测证实标记染色体为未携带SRY基因的idic(Y)(p)。
结论
携带idic(Y)(p)的患者核型不稳定。女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征。核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定idic(Y)的断点，识别复杂的嵌合体类型，可为患者的诊断及预后分析提供依据。
引用本文:
张亚南,
王华,
贾政军,
等.
两例携带idic(Y)(p)女性表型性发育异常患者的遗传学分析
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2016, 33(3)
: 335-339.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.03.013.
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