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例1 女，25岁。16岁月经初潮，两月1次，3年后闭经。患者系第2胎，足月顺产。其母妊娠期间无发热及感染史，无自然流产征兆。查体：身高145 cm，体重40 kg。体毛多，多痣，肘外翻，双乳房发育Tanner分期Ⅱ期。外阴发育幼稚，阴毛、腋毛未长出。腹部B超示子宫前位，大小34 mm×18 mm×28 mm，双侧卵巢未探及。血清内分泌激素测定结果：垂体泌乳素(prolactin，PRL) 0.27 nmol/L(正常参考值范围0.08～1.00 nmol/L)，孕酮(progesterone，P)<4.8 nmol/L(正常参考值范围4.8～44.5 nmol/L)，雌二醇(estradiol, E2)<25.7 pmol/L(正常参考值范围71.6～529.2 pmol/L)，卵泡生成素(follicular stimulating hormone，FSH)96.3 U/L(正常参考值范围2.8～14.4 U/L)，促黄体生成素(leutinizing hormon, LH)25.7 U/L(正常参考范围1.1～11.6 U/L)，睾酮(testosterone, T)<0.35 nmol/L(正常参考值范围0.48～2.63 nmol/L)。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，计数100个分裂相，镜下分析10个。例1核型为45，X[74]/46，X，psu idic(X)(qter→p21：：p21→qter)[26]，见图1A。家系调查：父母为非近亲结婚。母亲月经规律，生育1子1女，无异常孕产史。患者的哥哥已结婚生子，其妻无异常孕产史。患者父母染色体核型均正常。
