线粒体遗传病是由于线粒体及其DNA的结构和功能异常，进而引起以能量代谢异常为主要表现的一大类代谢性疾病。线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)异常可表现为点突变、缺失或重排及线粒体DNA耗竭等，进而影响不同组织和器官的氧化磷酸化功能。mtDNA突变的调控因素众多，导致线粒体病表现出广泛的遗传和临床异质性，加之线粒体病的单一病种发病率较低，造成此类疾病易发生误诊和延诊。本文回顾了mtDNA的各种致病性和良性改变，并对各种变异类型和临床特点及其研究进展加以综述。
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线粒体遗传病是指由线粒体及其DNA的结构和功能异常引起的以能量代谢异常为主要表现的线粒体病(mitochondrial disorders)，可导致全身多组织和器官的能量代谢异常，尤以肌肉和神经组织显著。不同于经典的孟德尔遗传病，线粒体及线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)呈独特的母系遗传，除常见点突变外，mtDNA大片段缺失与重排、mtDNA拷贝数过高或过低都会引起不同程度的疾病表现。作为遗传代谢病(inherited metabolic disorders, IMD)中的一组疾病，线粒体病在儿童中的总体发病率达1/2000左右[1]，成年人患病率约1/4300[2]。线粒体在机体内扮演着多种角色，其氧化磷酸化作用是机体能量代谢的基础，此外，线粒体还参与细胞分化、信息传递等过程，并参与调控细胞生长和细胞周期。近年来，关于线粒体功能研究进展很大，除已知的功能外，线粒体还参与调控干细胞、卵细胞的分化发育，以及引发心脏衰竭时的免疫反应等[3,4]。
