患儿　女，47天，因皮肤黄染1月余入院。患儿为第3胎第2产，足月剖宫产，出生体重3200 g，出生时情况可，无窒息及抢救史。生后1周出现皮肤黄染，生后20天在当地医院予以茵栀黄口服退黄处理，皮肤黄染仍未完全消退，遂来我院门诊以"黄疸消退延迟"收住入院。患儿自起病以来精神食奶可，入睡可，大小便正常。父母体健，非近亲结婚，否认家族遗传疾病史。入院体查：T36.5℃，P140次/分，R30次/分，头围37.3 cm，体重4500 g。营养中等，发育正常，神清，精神反应可，皮肤稍黄染，无出血点及皮疹，浅表淋巴结不大，头颅五官无畸形。心肺腹无异常。外生殖器未见异常。四肢肌张力可。脑膜刺激征、巴氏征(－) 。入院后查三大常规正常；甲状腺功能、免疫、输血前检查、C反应蛋白未见异常；血生化未见明显异常；头颅B超：双侧侧脑室后角稍宽；肝、脾、双肾B超未见明显异常；餐后胆囊：大小约20 mm×5 mm(正常)，壁欠光滑，内透声可；心脏彩超：三尖瓣轻度返流；左心功能正常。新生儿神经行为评分36分(正常)；新生儿听力筛查正常。

串联质谱检测：异戊酰基肉碱(C5)浓度增加(1.37 μmol/L，正常参考值：0.01～0.3 μmol/L)，异戊酰基肉碱/丙酰基肉碱(C5/C3)比值升高，达0.94(正常参考值：0.02～0.4)，异戊酰基肉碱/乙酰基肉碱(C5/C2)比值也升高，达0.1(正常参考值：0～0.04)。

基因检测：采患儿足跟血制成干血滤纸片送杭州博圣公司进行基因检测。结果患儿ACADSB基因c.1165A>G位点纯合突变。诊断：2-甲基丁酰-辅酰A脱氢酶缺乏症。经过左卡尼汀帮助排除体内有害毒素、退黄对症及低异亮氨酸饮食疗法治疗后，患儿病情好转出院。嘱其定期复查。

2-甲基丁酰-辅酶A脱氢酶缺乏症(2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency ，2-MBAD，OMIM 61006)也称为短/支链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症(short/branched chain acyl-CoA dehyrogenase deficiency, SBCADD) ，近来被认为是一种常染色体隐性遗传病，由L-异亮氨酸降解途径缺陷引起，可导致患者尿液中2-甲基丁酰甘氨酸的排泄量增多。该酶缺陷的原因是SBCAD基因(ACADSB)突变。由于该病发病率极低，全球确诊病例暂无统计数据。因此这种基因突变的临床后果目前仍未明确，有文献报道将患者分为两类：第一类是婴儿，通过新生儿筛查计划进行检测，这些婴儿用饮食疗法治疗，可维持无临床症状。第二类受累患者因临床上出现了癫痫发作和精神运动延迟被诊断，且尿液排泄2-甲基丁酰甘氨酸增多，这些患者的主要受累部位是脑部(异亮氨酸在此氧化供能)。本例患儿血浆C5-肉碱浓度升高，也可能是由异戊酸血症、抗生素(特戊酸)或SBCADD导致的，通过基因鉴定ACADSB基因c.1165A>G位点纯合突变得以确诊。

该病最初临床症状并不典型，容易误诊或漏诊，等到有明显临床症状时已经较迟了。所以该类疾病最重要的是新生儿遗传代谢病的筛查与基因诊断，在症状出现之前进行诊断和治疗，对该类疾病的愈后有非常大的作用。