• 临床遗传学论著 •
先天性肌强直一家系的CLCN1基因突变分析
中华医学遗传学杂志, 2018,35(3)
: 400-402. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.021
摘要
目的
探讨1个先天性肌强直家系的离子通道蛋白-1 (chloride channel 1，CLCNl)基因突变特点。
方法
收集先证者和其父母的临床资料并进行综合分析。用PCR方法对先证者及其父母、弟弟的CLCN1基因进行DNA测序。
结果
先证者CLCN1基因第8及11外显子各发现1处错义突变，分别是c．937G>A和c.1205C>T。其母亲存在第8外显子c.937G>A突变，其父亲存在第11外显子c.1205C>T突变，其弟未见上述突变。
结论
在一个先天性肌强直家系中发现了新的CLCN1突变位点，为研究我国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供参考。
引用本文:
荆凤,
李海江,
杨丹,
等.
先天性肌强直一家系的CLCN1基因突变分析
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2018, 35(3)
: 400-402.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.021.
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先天性肌强直(myotonia congenita，MC)是以肌强直和肌肥大为主要特征的遗传性肌肉疾病，分为常染色体显性遗传的Thomsen病和常染色体隐性遗传的Becker病，其致病基因为定位于7q35区的氯离子通道蛋白-1(chloride channel 1，CLCN1)基因，有23个外显子，编码的蛋白包含988个氨基酸。迄今为止，超过200个突变位点已被报道，包括点突变、短序列插入与缺失突变、移码突变、错义突变等，大部分均为常染色体隐性遗传，且为复合杂合突变。先天性肌强直较为罕见，国内鲜有相关突变的报道。我们对云南省1个先天性肌强直家系进行基因测序，探讨该家系CLCN1基因的突变特点。
