研究主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A位点(major histocompatibility complex class I chain-related gene A，MICA)在深圳地区汉族献血人群中的分布特点及其与人类白细胞抗原B位点(human leukocyte antigen locus B，HLA-B)基因的连锁不平衡关系。
采用基于聚合酶链反应-碱基序列直接测序(PCR-sequence based typing，PCR-SBT)方法对143名随机深圳地区汉族献血者进行MICA和HLA-B基因高分辨分型，并采用Pypop软件分析等位基因频率、单倍型频率和连锁不平衡参数。
143名献血者标本中共检出了13个MICA和35个HLA-B等位基因，其中MICA*008：01频率最高(76/286)；MICA*008：01-HLA-B*40：01和MICA*010-HLA-B*46：01是最常见的单倍型。
获得了深圳地区汉族献血人群MICA和HLA-B基因的等位基因和单倍型多态性及连锁不平衡分析数据，列出了部分MICA和HLA-B等位基因及单倍型频率，为MICA和HLA-B基因的相关研究和应用提供了参考数据。
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主要组织相容性复合物Ⅰ类相关基因(major histocompatibility complex class Ⅰchain-related gene，MIC)A位点是MIC基因家族的成员。MIC是位于主要组织相容性复合物(major histocompatibility complex，MHC)-Ⅲ类基因区长度为2 Mb的一组免疫功能相关基因，由Bahram等[1]首先发现，MIC包括MICA、MICB、MICC、MICD、MICE、MICF和MICG 7个位点，其中MICA及MICB为功能基因，其余均为假基因。MIC基因与经典MHC-Ⅰ类基因具有较高的同源性，其分子结构与经典MHC-Ⅰ类分子有30%的同源性。MICA基因是HLA-B最近的邻居，距HLA-B着丝粒端仅40 kb。MICA基因包含6个外显子，第1外显子编码前导肽，第2、3、4外显子分别编码3个细胞外结构域α1、α2、α3，第5外显子编码跨膜区，第6外显子编码细胞质尾。MICA基因主要表达于上皮细胞，可与CD8＋T淋巴细胞及自然杀伤(natural killer, NK)细胞表面的激活性受体NKG2D相互作用介导细胞毒作用[2]。因此，肿瘤细胞可通过降低MICA基因的表达从而逃逸T细胞与NK细胞的免疫监视[3]。与HLA-Ⅰ类基因相似，MICA基因也具有丰富的多态性，且同种异型的MICA具有较强的免疫原性。国外大量的研究和临床实验表明，在兼顾经典HLA配型的同时，如果MICA基因亦匹配，器官移植后受体生存率将明显提高。Zou等[4]发现，在发生移植排斥的患者血清中存在的MICA抗体与移植后排斥反应的发生具有明确的相关性。因此，了解MICA基因的多态性并在器官移植前对供、患者进行MICA基因的配型具有一定的意义。在群体遗传学中，MICA和HLA-B基因的分布与地域和种族等因素有关，目前尚未见到深圳地区汉族人群的MICA的多态性研究报道。我们通过采用基因测序分型方法对143名随机的深圳地区汉族献血者标本进行MICA、HLA-B高分辨分型，并分析其等位基因频率、单倍型频率和连锁不平衡关系，现将研究结果报告如下。
