群体遗传学研究
中国南方汉族23个常染色体短串联重复基因座的遗传多态性
中华医学遗传学杂志, 2019,36(2) : 171-174. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.020
摘要
目的

调查23个常染色体短串联重复(short tandem repeat, STR)基因座在中国南方汉族群体中的遗传多态性。

方法

应用荧光标记复合扩增和毛细管电泳技术对331名中国南方汉族无关正常个体23个常染色体STR基因座(CSF1PO、FGA、TH01、TPOX、vWA、D1S1656、D2S1338、D2S441、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D10S1248、D12S391、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D22S1045、D6S1043、Penta D、Penta E)进行基因分型,统计各基因座遗传学参数。

结果

23个常染色体STR基因座的基因频率分布经过Bonferroni统计学校正均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。23个STR基因座共检出265个等位基因,890种基因型。各个基因座的等位基因数为5~22,基因频率为0.0015~0.5483,杂合度为0.5891~0.9124,个人识别能力为0.7818~0.9831,多态性信息含量为0.5425~0.9031,三联体非父排除率为0.2780~0.8208,二联体非父排除率为0.193~0.693。累积个人识别能力大于0.999 999 999 999 99,三联体累积非父排除率为0.999 999 999 729 813,二联体累积非父排除率为0.999 999 207 508 474。

结论

中国南方汉族群体的23个常染色体STR基因座是多态性程度高的遗传标记,是一个高效的检测系统,可以应用于法医亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究。

引用本文: 章雅清, 杨超, 陈森, 等.  中国南方汉族23个常染色体短串联重复基因座的遗传多态性 [J] . 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(2) : 171-174. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.02.020.
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短串联重复(short tandem repeats, STRs)是一种具有高度多态性和可遗传性的遗传标记,已广泛用于法医学的个体识别和亲子鉴定中。目前法医学中最常用的Powerplex™ 16、Identifiler Plus™、PowerPlex○R 21 System等复合扩增体系均包括了13个DNA联合索引系统(combined of DNA index system,CODIS)STR基因座[1,2,3,4,5,6],能够满足一般法医物证鉴定的要求,但在单亲和突变等疑难案例仍需检测更多的STR基因座[7]

 
 
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