• 论著 •
一个常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调家系SACS基因的突变分析
中华医学遗传学杂志, 2019,36(3)
: 217-220. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.006
摘要
目的
对1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay，ARSACS)患者及其家系成员进行基因突变分析。
方法
应用全外显子测序技术对先证者进行致病突变筛查，结合表型资料，确定候选基因的致病位点，用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。
结果
先证者携带SACS基因c.3665_3675delGTGCTGTCTTA(p.S1222fs)纯合突变，其父母均为杂合突变的携带者。
结论
发现了一个SACS基因的新的致病突变，为ARSACS的病因诊断和产前诊断提供了依据。
引用本文:
张茜,
李焕铮,
陈冲,
等.
一个常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调家系SACS基因的突变分析
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(3)
: 217-220.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.006.
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常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay，ARSACS)是一种遗传性神经退行性疾病，具有较高的遗传及表型异质性。位于染色体13q12.12区的sacsin分子伴侣(sacsin molecular chaperone，SACS)基因(NM_014363)(GRCh38)的突变可导致该病[1]。SACS基因共包含9个外显子，编码由4579个氨基酸残基组成的Sacsin蛋白(NP_055178)。该蛋白在成纤维细胞、小脑浦肯野细胞以及骨骼肌中高表达[2]。近年来，全外显子测序(whole exome sequencing，WES)技术因其高通量、高准确性及高速度等特点，已被越来越多地应用于临床诊断[3]。在本研究中，我们应用WES技术对1个患病家系进行了突变分析，将结果报告如下。
