• 综述 •
TBX20——心血管疾病防治的重要靶基因
中华医学遗传学杂志, 2019,36(5)
: 513-515. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.05.025
摘要
TBX家族转录因子在心脏发育的过程中扮演着重要的角色。大量的研究表明，TBX1、2、5、18、20等均与人类先天性心脏病如房间隔缺损、二尖瓣疾病以及法洛四联征等的发生有关，其中TBX20是近期的研究热点。本文就TBX20与心血管疾病的研究进展做一综述。
引用本文:
胡哲夫,
唐其柱.
TBX20——心血管疾病防治的重要靶基因
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(5)
: 513-515.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.05.025.
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TBX基因(T-Box transcription factor)是调控胚胎发育的一类重要转录因子[1]，其编码产物均有一个由180个氨基酸组成的T-box DNA结合区域，能够调控心脏瓣膜的发育、腔室的形成及传导系统的分化。既往研究[2,3]表明，人和鼠的心脏组织中均有TBX基因的表达，在文昌鱼中至少发现了9种亚型，在人类及其他哺乳动物中则发现了超过10种亚型。TBX20是近年来的研究热点，最初由Ahn等发现并命名，定位于人类染色体7p 14.3区，共包含8个外显子，编码297个氨基酸，其中第289～888位的氨基酸为T-box DNA结合域，能够与特异性DNA序列结合，从而调控转录。TBX20被证实参与心脏、神经细胞及血管等结构胚胎发育的调控。缺乏Tbx20表达的鼠胚可因心血管系统发育障碍而死亡[4]。研究者发现，Tbx20大量表达于心内膜垫，与心脏祖细胞及内皮细胞的发生密切相关，在心肌成熟的过程中受到骨形态发生蛋白(bone morphogenetic protein，BMP)/Smads信号通路的调控，并且与Nkx2.5、GATA-4等影响心脏发育的基因相互作用[5,6,7,8]。
