获取浙江北部地区孕妇地中海贫血(简称地贫)表型阳性者频率及基因型构成数据。
以2015年9月至2016年8月14 411例孕妇为研究对象，血常规血红蛋白电泳检测，地贫表型阳性者行地贫基因检测。
共检测14 411例孕妇，地贫表型阳性率为2.60%(374/14 411)，α-地贫表型阳性率为1.31%(188/14 411)，β-地贫表型阳性率为1.29%(186/14 411)；214例进行了常见地贫基因突变检测，检出率为53.3%(114/214)；α-地贫13例，以aa/-a3.7为主，占46.1%(6/13)，HbH病2例(--SEA/-a3.7，2/13)；β-地贫101例，均为杂合突变，检测出9种突变基因型，以βIVS-Ⅱ-654/βN、βCD17/βN、βCD41-42/βN和β-28/βN为主，共占89.1%(90/101)，构成比分别为30.7%(31/101)、24.8%(25/101)、19.8%(20/101)、13.9%(14/101)。
浙江省北部地区地贫表型阳性率低于全国平均水平，但β-地贫表型阳性率高于平均水平，地贫出生防治任务较重；常见地贫突变基因检测确诊基因型仅占地贫表型阳性者的半数左右，开展地贫相关基因全序列检测有助于全面了解地贫基因携带频率及分型特点，有助于开展有关家庭的生育指导和出生缺陷防治。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
地中海贫血(thalassemia)简称地贫，是最常见的常染色体隐性遗传病，全球约1.5%的人口为地贫基因携带者[1]。夫妇双方携带地贫基因有1/4概率出生重度贫血患儿或巴氏水肿胎等胎儿发育异常。迄今为止，地贫尚无有效根治方法，首选对策为育龄人群地贫筛查和产前诊断防止地贫患者出生。上世纪80年代曾溢滔[2]报道的全国地贫流行病学调查显示：地贫表型阳性检出率为3.30 %，其中α和β地贫分别为2.64%和0.66 %，在我国广西、广东、贵州、四川为高发地区，报道的检出率为4.10%～16.47%。浙江省通常被认为是"地贫非高发区"，但近30年浙江省地贫基因携带率报道较少，为了解地贫表型阳性频率及基因型构成，指导产前筛查和产前诊断，我们对湖州市妇幼保健院就诊的早孕妇女进行了地贫筛查。
