明确2例新发额外小标记染色体(supernumerary small marker chromosomes，sSMCs)的来源，探讨猫眼综合征的产前诊断。
对2例羊水染色体核型分析提示为携带额外标记小染色体的胎儿进行羊水细胞单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测，并用荧光原位杂交技术进行验证。
2例胎儿羊水细胞SNP-array检测的结果相同，均为arr[hg19]22q11.1q11.21(16 888 899～18 649 190)×4，提示22号染色体q11.1q11.21区域存在基因组拷贝数增加，拷贝数为4，涉及片段大小为1.7 Mb；荧光原位杂交结果为47，XN，＋mar.ish idic(22)(q11.2)(RP11-958H20＋＋)。胎儿娩出后外观符合猫眼综合征的典型表现。
明确了2例猫眼综合征的产前诊断，为遗传咨询提供了依据。
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猫眼综合征(Cat-eye syndrome，CES)又称施-弗二氏综合征(Schmid-Fraccaro syndrome)，于1965年由Schachenmann等学者命名，是罕见的染色体异常综合征，由22号染色体长臂的近端部分三体或四体引起。通常以小的额外标记染色体(supernumerary small marker chromosomes，sSMCs)形式出现，即形态上可辨认但来源和特征通常不能被传统细胞遗传学的染色体显带技术所识别的结构异常的多余染色体，大小通常等于或小于同一个中期染色体核型中的20号染色体[1]。CES的人群发病率约为1∶50 000～1∶150 000之间[2]，因有虹膜缺损似猫眼而得名，但并非所有的病例都有眼部缺陷。目前有关CES的产前诊断报道较少，本研究中我们应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array，SNP-array)技术对两例胎儿新发sSMCs进行来源鉴定，并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)加以验证，确定为22q11.1q11.21的4个拷贝数增加，文献提示可致猫眼综合征。现报告如下。
