• 论著 •
三例15q24微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
中华医学遗传学杂志, 2019,36(7)
: 672-675. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.004
摘要
目的
明确3例发育迟缓患儿的遗传学病因，并分析其染色体拷贝数变异与表型的关系。
方法
应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，并用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)检测其染色体微缺失或微重复变异。
结果
患儿及其父母染色体核型未见异常。CMA检测结果提示例1存在染色体15q24.1q24.2(chr15：72 969 435-76 071 744，hg19)区段3.10 Mb的杂合缺失，为新生变异；例2存在染色体15q24.1q24.2(chr15：72 930 195-76 071 744，hg19)区段3.14 Mb的杂合缺失，也为新生变异；例3存在染色体15q24.1q24.2(chr15：72 943 184-76 071 744，hg19)区段3.13 Mb的杂合缺失，来源未知。以上缺失区段均包含CPLX3、SEMA7A和SIN3A基因等。
结论
CPLX3、SEMA7A和SIN3A可能是导致15q24微缺失综合征临床表型的关键基因。
引用本文:
景象一,
张磊,
李茹,
等.
三例15q24微缺失综合征患儿的临床及遗传学分析
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(7)
: 672-675.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.07.004.
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