明确一家系中发育迟缓伴多发畸形先证者的遗传学病因，对本次妊娠胎儿进行产前诊断。
对胎儿进行羊水染色体核型分析，并进一步应用单核苷酸多态性基因芯片对先证者及本次妊娠胎儿进行检测。对孕妇夫妻进行染色体核型分析以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)检测，判断异常染色体的来源。
胎儿羊水染色体核型未见异常。基因芯片检测显示先证者及胎儿均携带4p末端5.4 Mb的片段缺失，6q末端6.9 Mb的片段重复。FISH检测显示该孕妇为4p和6q的隐匿性平衡易位携带者。
该家系中先证者及本次妊娠胎儿均为不平衡性的Wolf-Hirschhorn综合征，临床表型均与Wolf-Hirschhorn综合征表型相符，同时伴有部分6q三体的临床表型。高分辨率的基因芯片合并相关FISH检测分析不平衡易位的来源，有助于遗传咨询和再发风险评估。
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Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)(OMIM 194190)，由Wolf以及Hirschhorn在1965年首次报道[1,2]，是4号染色体短臂末端遗传物质缺失导致的一种综合征。WHS活产儿中的发病率为1/50 000～1/20 000，男女发病比例为1∶2[3]。易位型WHS可涉及多条染色体，其中最常见的为8p，其次涉及7p、11p、20q、21q等[4]，涉及6号染色体者较为少见。WHS病例常具有典型的面容特征：鼻梁宽，并且一直延伸至额头处，小头，高额头，眉弓高，眼距宽，人中短等[5]。另外还存在不同程度的发育迟缓、智力障碍、癫痫、肌张力减退、骨骼异常、先天性心脏畸形、肾脏结构异常等[4]。我们确诊了1例发育迟缓/多发畸形的患儿为易位型WHS，分析了该不平衡易位的来源，并对该家庭的下一胎进行了产前诊断。
