对14例临床拟诊眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)患者及核心家系TYR及P基因进行变异分析，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。
应用直接测序的方法对患者及家系成员进行TYR及P基因变异检测，寻找可能的致病变异位点，对新发现的变异采用SIFT及PolyPhen-2生物信息学软件进行蛋白功能预测。
测序结果显示TYR基因筛查均未检出变异，P基因共检出了9种变异类型，26个变异位点，分别为c.803-3C>G(7/26)、c.1327G>A(p.Val443Ile)(5/26)、c.632C>T(p.Pro211Leu)(4/26)、c.1832T>C(p.Leu611Pro)(3/26)、c.1349C>A(p.Thr450Lys)(2/26)、c.2363C>T(p.Ser788Leu)(2/26)、c.2228C>T(p.Pro743Leu)(1/26)、c.1525A>G(p.Thr509Ala)(1/26)、c.1349C>T(p.Thr450Met)(1/26)，其中2个家系只检出1个杂合位点。c.2363C>T(p.Ser788Leu)、c.1832T>C(p.Leu611Pro)、c.1525A>G(p.Thr509Ala) 3个变异位点未见报道，蛋白功能预测均为有害变异。
本地区眼皮肤白化病以Ⅱ型为主，P基因以c.803-3C>G和c.1327G>A(p.Val443Ile)变异最为常见，新变异的发现丰富了P基因的变异谱。
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眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)是一类由于调控黑色素合成和转运的相关基因发生变异导致眼、皮肤和毛发黑色素减少或缺乏为特征的常染色体隐性遗传病，属非综合征型白化病，根据致病基因不同分为酪氨酸酶基因(tyrosinase，TYR )变异所致的OCA1型、P蛋白基因变异所致的OCA2型、酪氨酸酶相关蛋白1基因(tyrosinase-related protein 1，TYRP1)变异所致的OCA3型以及溶质载体家族45成员2基因(solute carrier family 45，member2，SLC45A2)变异所致的OCA4型[1]。我们对临床拟诊的14例眼皮肤白化病患者进行TRY、P基因变异筛查，为临床分型及遗传咨询提供理论依据。
