• 研究报告 •
一个佩梅病大家系的蛋白脂蛋白1基因的变异分析
中华医学遗传学杂志, 2019,36(12)
: 1235-1237. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.021
摘要
目的
确定一个佩梅病家系PLP1的基因变异及遗传特征。
方法
收集先证者及其家系成员的临床资料，采用多重连接探针扩增方法进行PLP1基因重复变异检测，分析基因型与表型的关系。
结果
先证者及其3个舅舅均为PLP1全基因重复变异。先证者母亲、姐姐、姨母、外祖母和姨外祖母均为PLP1重复变异携带者。结合家族史、临床表现和基因检测结果，确认该家系为经典型佩梅病。
结论
对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1变异分析可明确其基因诊断，检出家系中的女性PLP1变异携带者对提供准确的遗传咨询和进一步实施产前诊断具有重要意义。
引用本文:
穆卫红,
侯晓琳,
王思雯,
等.
一个佩梅病大家系的蛋白脂蛋白1基因的变异分析
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2019, 36(12)
: 1235-1237.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.021.
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佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)是一种X连锁隐性遗传性疾病，2007年国内首次基因诊断并报道了PMD[1]。PMD主要为男性发病，典型临床表现有眼球震颤、肌张力减低及共济失调等[2]。PMD主要由位于Xq22.2区的PLP1基因变异导致。PLP1基因全长约17 kb，含有7个外显子，编码两种髓鞘蛋白，276个氨基酸的PLP1蛋白和其剪切异构体DM20。经典型PMD多为PLP1基因重复变异(占60%～70%)[3]，而先天型PMD多为点变异[4]。当高度怀疑该病时，应首先检测PLP1基因有无重复变异[5]。本研究中我们采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对一个PMD家系进行了基因检测，现报告如下。
