探讨单纯17q25.3拷贝数重复的临床特征、遗传方式及基因型与表型的关系。
应用全外显子测序、染色体微阵列、染色体核型分析、荧光原位杂交技术联合对先证者及其家系成员进行分析。
先证者为一例4岁的多发性先天异常男性患儿，表现为全面性发育迟缓、矮小、智力障碍、脑发育不良、小头、特殊面容、肌张力低下、注意力缺陷多动障碍、共济失调、骨骼和心血管异常等。全外显子测序和染色体微阵列分析鉴定其在染色体17q25.3→qter发生5.7 Mb拷贝数重复，可能为患儿致病的原因。荧光原位杂交证实先证者该拷贝数重复是遗传自携带该片段平衡易位的母亲，其外祖母和舅舅也为该片段平衡易位携带者，而小姨未见异常。
本研究结果丰富了单纯17q25.3拷贝数重复的临床表型谱，为遗传咨询提供了依据，并初步提示了P4HB、ACTG1、BAIAP2及TBCD基因为17q25.3拷贝数重复候选基因。
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染色体17q部分重复迄今仅报道约30余例。大多数重复涉及17q (17q23→qter)远端三分之一，其断点从17q21到17q25.3不等，主要临床表型为发育迟缓、智力障碍、颅面部畸形、骨骼系统发育不良和先天性心脏病等。既往文献报道多见17q末端重复伴随另一条染色体末端的缺失。由于染色体缺失片段表型的干扰，很难观察到单纯17q拷贝数重复的临床表型。到目前为止单纯17q25.3拷贝数重复的文献报道仅有3例。因此需要更多病例研究以完善其临床表型谱，建立基因型与表型的联系，并为该区域拷贝数重复的遗传咨询提供指导。在本研究中，我们对1例多发性先天异常的男性患儿通过全外显子测序(whole exome sequencing, WES)、染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)、核型分析及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)遗传学检测，揭示其为单纯17q25.3拷贝数重复，报告如下。
