综述
唇腭裂相关基因的关键信号通路
中华医学遗传学杂志, 2020,37(2) : 195-199. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.024
摘要

唇腭裂是一种常见的出生缺陷,其发生的分子机制是近年来的研究热点。目前已有超过100个唇腭裂相关基因被发现,但这些基因的致病机制还有待阐明。基因携带的遗传信息通过信号通路来影响表型,信号通路的顺利传递是机体正常发育的必要条件。唇腭裂的形成过程中亦有信号通路的异常表达。一系列信号因子参与基因表达的调控,它们之间又相互作用,构成信号通路及复杂精细的信号调控网络,共同参与指导细胞活动及组织形成。本文就目前研究较多的与唇腭裂相关的几个重要信号通路进行概括,综述了唇腭裂发展过程中的重要分子机制,以期为唇腭裂的病因学及遗传学研究提供参考。

引用本文: 王艳阳, 吴镝, 毛轲. 唇腭裂相关基因的关键信号通路 [J] . 中华医学遗传学杂志, 2020, 37(2) : 195-199. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.02.024.
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唇腭裂是颌面部最为常见的出生缺陷,全球范围内的患病率为1.244‰[1]。我国唇腭裂的总体患病率略高于全球水平,为1.4‰[2],部分区域的出生缺陷发病率统计显示唇腭裂已上升至前两位。占比约70%的非综合征型唇腭裂的病因学研究较多,基因和环境及其交互作用对该病均有贡献,但具体致病机制有待深入的研究。

 
 
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