指南与共识
视网膜色素变性的临床实践指南
中华医学遗传学杂志, 2020,37(3) : 295-299. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.012
摘要

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主,同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展,视功能进行性受损,直至全盲,眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结,旨在规范其临床诊疗,供临床医师参考。

引用本文: 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组, 杨正林, 杨季云, 等.  视网膜色素变性的临床实践指南 [J] . 中华医学遗传学杂志, 2020, 37(3) : 295-299. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.012.
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1 简介

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)(OMIM #268000)是一类以视杆细胞受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。患者的主诉多为夜盲,少数可因视力逐渐下降或视野缩窄就诊[1,2,3,4,5]。RP可分为综合征型和非综合征型。综合征型病变累及多个器官,导致其功能障碍。非综合征型RP仅累及眼部,占全部病例的70%~80%[6]。本指南仅针对非综合征型RP。

 
 
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