
• 指南与共识 •
视网膜色素变性的临床实践指南
中华医学遗传学杂志, 2020,37(3)
: 295-299. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.012
摘要
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主,同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展,视功能进行性受损,直至全盲,眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结,旨在规范其临床诊疗,供临床医师参考。
引用本文:
中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组,
杨正林,
杨季云,
等.
视网膜色素变性的临床实践指南
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2020, 37(3)
: 295-299.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.012.
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