α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病，也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中间型α-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一。在高发地区进行携带者筛查并实施大人群预防计划，能够显著降低患儿的出生率。本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上，结合了中国人群的实际资料，旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点，以提高临床医师对于该病的诊断水平，并对患者的规范化管理提供建议。
版权归中华医学会所有。
未经授权，不得转载、摘编本刊文章，不得使用本刊的版式设计。
除非特别声明，本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。
α-地中海贫血(α-地贫，α-thalassemia)(OMIM #604131)是由于α珠蛋白肽链的合成受到部分或完全抑制，导致血红蛋白(hemoglobin，Hb)合成不足而引发的遗传性溶血性贫血，呈常染色体隐性遗传，致病基因为HBA1(OMIM *141800)和HBA2(OMIM *141850)，男女患病几率相等[1,2]。
α-地贫的临床表现变异度较大，病情的严重程度与α-珠蛋白链减少的程度直接相关[3,4,5]。携带者一般表型正常，无症状或仅有轻微的红细胞参数改变。患者按症状轻重可分为Hb H病和Hb Bart’s水肿胎综合征。Hb H病又称中间型α-地贫，患者多表现为中度溶血[6]。这类个体出生时无明显症状，婴儿期之后逐渐出现贫血、肝脾肿大、黄疸等，部分个体可出现骨骼变形，导致特殊面容，如上颌过度生长、前额突出等。合并感染或服用氧化性药物后可诱发急性溶血甚至溶血危象。大部分患者发育正常，日常生活无明显影响，不需要输血。少数贫血较重者有脾功能亢进，切除后症状可改善。常见的并发症包括胆结石、下肢溃疡等。老年患者可能由于慢性溶血导致铁过载。Hb Bart’s水肿胎综合征又称重型α-地贫，为致死性疾病。受累胎儿由于严重贫血和缺氧，常在妊娠23～38周在宫内或分娩后半小时内死亡。胎儿全身水肿、黄疸、肝脾明显肿大、发育不良。怀有此类胎儿的孕妇可能发生先兆子痫、早产和异常出血；由于巨大胎盘，分娩时可引发严重的并发症[7]。
α-地贫是世界范围内高发的单基因遗传病，大约5%的世界人口携带α-珠蛋白基因的变异[1]。高发地区包括我国南方、东南亚、地中海地区、印度、中东和非洲等热带和亚热带地区[8,9]。最近几十年，由于人口迁移，北欧和北美也陆续发现不少的病例。在我国，α-地贫主要发生于长江以南的省份。流行病调查显示，携带率最高的为广东(12.70%)、广西(19.11%)和海南(45.04%)三省[10]；香港、台湾、福建、江西、云南、贵州等省区也是发病较严重的地区[4]。值得注意的是，在海南省，α＋地贫的携带率高于α0地贫[10]，而其他省份则相反。随着改革开放后人群的广泛迁移，长江以北的省份亦有零星的报道。此外，α-地贫突变基因的分布具有明显的地域或群体特异性，不同种族的人群具有各自独特的突变组成。
