• 临床遗传学论著 •
一例罕见的TCF4基因部分缺失型Pitt-Hopkins综合征的遗传学分析
中华医学遗传学杂志, 2020,37(4)
: 459-461. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.024
摘要
目的
探讨1例脑发育落后患儿的遗传学病因。
方法
采用常规G显带技术分析患儿及其双亲的染色体核型，应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)筛查，并对其双亲进行验证。
结果
患儿及其双亲染色体G显带核型分析均未见异常。SNP-array检测双亲均未见异常，发现患儿染色体18q21.2区存在172 kb(52 957 042～53 129 237)的新发缺失，仅涉及OMIM基因TCF4，导致TCF4第6～8外显子的缺失。
结论
染色体18q21.2区的缺失与Pitt-Hopkins综合征密切相关。SNP-array检测为该患儿的确诊提供了依据。
引用本文:
沈学萍,
戚锋锋,
顾春健.
一例罕见的TCF4基因部分缺失型Pitt-Hopkins综合征的遗传学分析
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2020, 37(4)
: 459-461.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.04.024.
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Pitt-Hopkins综合征(Pitt-Hopkins syndrome，PTHS)是染色体18q21区TCF4基因单倍性不足所导致的一种罕见的神经发育障碍，其临床表现包括严重的智力障碍、癫痫、小头畸形、便秘及特殊面容等。独特的PTHS具有间歇性通气过度及特殊的面容特征(眼球内陷、睑裂轻度上斜、鼻孔增宽、鼻梁高、鼻尖悬挂、人中短、上唇呈丘比特之箭形状、下唇饱满且常翻转，面部下半突出等)。我们对1例临床诊断为脑发育落后伴特殊面容的患儿进行了单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测，以明确患儿的遗传学病因。
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