• 无创产前检测专栏 •
无创产前检测中基于游离DNA片段大小的算法改进
中华医学遗传学杂志, 2020,37(6)
: 609-612. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.06.003
摘要
目的
设计一种能够基于原有的分析数据、结合游离DNA片段大小及计数的新的分析方法。
方法
选取180例孕妇血样进行无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)常规的高通量测序，探索游离DNA片段分子量大小与胎儿DNA含量的关系，提出一种新的结合游离DNA片段大小的Z值的算法。以羊水细胞染色体核型分析结果为金标准，比较两种算法的判断结果。
结果
当以150 bp为分割值时，小分子片段比例与胎儿DNA含量呈正相关。对高通量测序数据用新旧两种算法进行计算，发现基于计数的传统分析的敏感度为75.00%，特异度为98.86%；基于以150 bp为分割点的结合游离DNA片段大小及计数的分析敏感度和特异度在本次实验中都达到了100%。
结论
在结合游离DNA片段大小及计数的新方法中选取150 bp作为分子大小分割点，可能比传统基于计数的算法更为合理、有效。
引用本文:
张立,
祝茜,
刘姗玲,
等.
无创产前检测中基于游离DNA片段大小的算法改进
[J]
. 中华医学遗传学杂志, 2020, 37(6)
: 609-612.
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.06.003.
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