单延春; 杨召川; 杨晓燕; 雷珂; 傅芃; 衣明纪; 马良; 冉霓

doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.015

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• 临床遗传学论著 •

一例早期诊断的Bloom综合征患儿的BLM基因变异研究

中华医学遗传学杂志, 2020,37(7) : 764-766. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.015

摘要

目的

探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。

方法

分析总结1例13月龄患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。

结果

患儿系足月小样儿，自生后食欲不振、重度生长迟缓，小头畸形，小下颌，智力发育正常。基因检测发现患儿的BLM基因c.1068＋3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异，分别来自患儿父母。

结论

Bloom综合征在婴儿期主要表现为重度生长迟缓和小头畸形。BLM基因c.1068＋3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异可能是患儿的致病原因，上述新变异丰富了BLM基因的变异谱。

引用本文: 单延春, 杨召川, 杨晓燕, 等. 一例早期诊断的Bloom综合征患儿的BLM基因变异研究 [J] . 中华医学遗传学杂志, 2020, 37(7) : 764-766. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.015.

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Bloom综合征(Bloom syndrome, BS)(OMIM 210900)是一种常染色体隐性遗传的罕见疾病，其病因为染色体15q26.1区的BLM基因变异引起的染色体不稳定。目前全球报道不足300例。本病以生长迟缓、匀称性矮身材和光敏感红斑样皮肤损害为主要临床特征，并有较早发生癌症的倾向^[1,2]。因此，早期诊断对患者的预后和并发症的预防意义重大。本研究中我们分析了1例BS患儿的临床资料和基因变异结果，为早期诊断提供依据。

贡献者信息

单延春

青岛大学附属医院儿童保健科，山东　266003

杨召川

青岛大学附属医院儿童保健科，山东　266003

杨晓燕

青岛大学附属医院儿童保健科，山东　266003

雷珂

青岛大学附属医院儿科研究所，山东　266003

傅芃

青岛大学附属医院儿童保健科，山东　266003

衣明纪

青岛大学附属医院儿童保健科，山东　266003

马良

青岛大学附属医院儿童保健科，山东　266003

冉霓

青岛大学附属医院儿童保健科，山东　266003

通信作者

冉霓

青岛大学附属医院儿童保健科，山东　266003

Email：ranni2003@126.com

关键词

Bloom综合征; 生长迟缓; 小头畸形; BLM基因;

利益冲突

所有作者均声明不存在利益冲突

历史

出版日期：2020-07-10

收稿日期：2019-03-26

本文编辑

刘华

Clinical Genetics

Analysis of clinical features and genetic variants in an infant with Bloom syndrome

Shan Yanchun, Yang Zhaochuan, Yang Xiaoyan, Lei Ke, Fu Peng, Yi Mingji, Ma Liang, Ran Ni

Published 2020-07-10

Cite as Chin J Med Genet, 2020, 37(7): 764-766. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.07.015

Abstract

Objective

To analyze the clinical features and genetic variants in a 13-month-old child with Bloom syndrome.

Methods

Clinical data of the child was collected. Genetic variants were detected by high-throughput sequencing and Sanger sequencing.

Results

The child was born at full term but was small for gestational age. His clinical features included loss of appetite, severe growth retardation, microcephaly, and small mandible. Genetic testing found that he had carried compound heterozygous c. 1068+ 3A>C and c. 1069-1G>C variants of theBLM gene, both of which were unreported previously.

Conclusion

Bloom syndrome is mainly characterized by severe growth retardation in infancy. The novel variants have expanded the variant spectrum of the BLM gene.

Key words:

Bloom syndrome; Growth retardation; Microcephaly; BLM gene

Contributor Information

Shan Yanchun