临床细胞遗传学
产前诊断69,XXX三倍体一例
中华医学遗传学杂志, 2020,37(8) : 866-866. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.08.027
引用本文: 潘宏贵, 梁萍, 廖芬英, 等.  产前诊断69,XXX三倍体一例 [J] . 中华医学遗传学杂志, 2020, 37(8) : 866-866. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.08.027.
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孕妇 25岁,G3P0。因不良孕产史来我院就诊,拟行产前诊断。孕妇既往体健,口齿清晰,外观无异常。2016年首次妊娠于孕1月自然流产。2017年10月孕18周时因胎儿全身水肿行产前诊断,羊水细胞遗传学检查提示胎儿为9号染色体三体而终止妊娠。夫妇双方外周血染色体核型均未见异常,否认家族遗传病史。本次妊娠孕8周时曾感冒、低热,未服药,优生四项、肝肾功能检查均未见异常;绒毛膜促性腺激素、性激素六项检测均未见异常。孕16周超声检查显示胎儿双顶径为3.7 cm,头围13.6 cm,腹围8.7 cm,股骨长1.9 cm,肱骨1.8 cm,羊水暗区2.9 cm,S/D值4.26,超声检查提示胎儿大小相当于孕16周;胎盘为左前位,厚1.6 cm,成熟度0级,胎儿左、右侧脑室增宽,均约11 mm,左、右肾盂分别分离约4 mm、6 mm,左、右输尿管扩张,宽度分别为2 mm、3 mm。诊断:胎儿双侧侧脑室扩张、双肾肾盂扩张、双侧输尿管扩张。

 
 
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