29岁，G₂P₀，因"妊娠20周，本人染色体异常"就诊于我院产前诊断中心。孕妇首次妊娠时因胎儿畸形选择引产，外院检查外周血染色体为8号染色体三体嵌合47，XX，＋8[80]/46，XX[20]，复查仍提示为8号三体嵌合。血常规及骨髓活检等结果未见明显异常。孕妇身高162 cm，体重70 kg，平素月经规律，否认遗传病家族史。在完善相关检查、签署知情同意书后，于妊娠24周在B超引导下行羊膜腔穿刺术。抽取羊水20 mL，其中15 mL用于细胞培养，检查胎儿染色体核型，5 mL羊水进行染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)检测。同时抽取孕妇外周血1 mL(肝素抗凝)，再次分析其染色体核型。

细胞遗传学检查：按我室常规方法培养、制片和分析，孕妇外周血染色体核型为47，XX，＋8[31]/46，XX[19](图1A)。胎儿染色体核型未见异常，为46，XX(图1B)。

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图1

染色体核型图　A：孕妇外周血染色体核型，箭头示8号染色体三体；B：胎儿羊水染色体核型

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染色体核型图　A：孕妇外周血染色体核型，箭头示8号染色体三体；B：胎儿羊水染色体核型

CMA检测：采用美国Affymetrix公司的Affymetrix CytoScan 750K Array基因芯片检测，操作规程严格按照说明书进行，结果显示胎儿未携带基因组拷贝数变异。

随访：孕妇足月顺产一女婴，体重3700 g，Apgar评分10分。追踪至出生后两年，智力及运动功能发育均未见异常。

8-三体综合征又称Warkany综合征(Warkany syndrome)，是Grouchy于1971年首次报道一种少见的常染色体三体。游离型8-三体通常为致死性，占自然流产的0.7%～0.8%^[1]。嵌合8-三体是一种罕见的可存活的疾病，发病率约为1/50 000～1/25 000，男女之比为5∶1^[2]。8-三体嵌合患者表型多样，从轻度畸形到严重畸形不等，影响多个系统，包括中枢神经、眼睛、心脏、胃肠、泌尿生殖系统和肌肉骨骼等，足底深折痕是该病的重要特征^[3]。除此之外，患者发生白血病和骨髓增生异常综合征的风险也增加。文献表明8-三体嵌合患者的异常与嵌合程度无关，少量三体细胞的患者可能表现出严重的表型，确切机制尚不清楚。本文中孕妇表型未见明显异常，因妊娠拒绝做进一步全身体格检查，所以未能发现与8-三体相关的一些微小的临床症状，生殖腺或其它组织中的嵌合水平上因妊娠也未做进一步研究。

由于已报道的8-三体嵌合患者大多为新生儿或儿童，因此对患者的生育能力或生殖能力知之甚少。查阅相关文献^[3]，男性患者通常无法生育，表型和发育正常或有轻微异常的女性患者有流产史。但关于8-三体嵌合患者自然流产发生率是否增加的相关报道非常有限，妊娠成功的报道则更少，2003年有一例23岁伴有发育迟缓和畸形的8-三体嵌合女性患者成功妊娠，且胎儿染色体核型正常(46，XX)的病例被报道。本例孕妇仅有一次胎儿畸形史，本次妊娠无产科合并症，胎儿染色体未见异常。随访两年孕妇及胎儿发育均未见异常。