应用基因组光学图谱技术诊断染色体结构异常，为染色体结构异常导致的疾病提供可靠、实用的诊断方法。
应用染色体核型分析技术、基因组光学图谱技术和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术对1例患者染色体异常进行诊断与验证。
患者核型分析结果为16号染色体可能为未知结构异常或16号染色体与其他染色体相互易位，基因组光学图谱技术和CNV-seq分别诊断和验证为染色体16p11.2-p12.2区杂合性缺失。
基因组光学图谱技术可以作为染色体结构变异检测与诊断的新型技术。
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染色体结构变异(structural variation, SV)是指在物理、化学、生物学和遗传学因素等多种因素作用下，染色体发生断裂，造成基因数目、位置或顺序发生改变[1,2]。染色体SV长度一般>50 bp，包括插入、缺失、重复、倒位、易位以及复杂类型的结构变异等[3]。与单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)和小的插入缺失标记(InDel)影响碱基数目相比，SV影响的碱基数目更多，并且与人类多种疾病相关，如智能发育异常、癌症、自闭症和阿尔兹海默症等[4,5]。基因组光学图谱是利用光学成像方法，不依赖于测序技术，操作流程直观、高效快速生成基因组结构[6]。应用基因组光学图谱技术可以对基因组的结构、功能、多样性以及遗传学特性等进行研究，如鉴定菌株；揭示基因组间的相似和差异性；找出基因组上的插入、缺失、遗传修饰和致病基因岛等移动元原件；鉴定、找到染色体上倒位、易位等测序方法不易鉴别的结构变化等。因此，基因组光学图谱技术对于全基因组从头测序(de novo)测序组装及大片段基因结构变异分析研究有着极大的技术优势[6,7,8]。鉴于以上，我们对1例因生育困难行外周血染色体核型分析且难以描述核型的患者进行了基因组光学图谱分析，且应用拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)进一步验证。
